Прояви и терапия на нервната амиотрофия на Шарко-Мари-Тута

Charcot - Marie - Tut невронна амиотрофия е наследствена патология, при която структурата на мембраните на нервните стволове е нарушена и способността за предаване на нервния импулс е загубена. Най-често има моторни и сензорни нарушения в крайниците, но при тежки случаи заболяването засяга и нервите, които контролират и регулират функциите на дишането.

Болестта е кръстена на трима лекари, които го описали за първи път. Установено е, че патологията може да се наследи по различни начини:

  • автозомно доминантна;
  • автозомно рецесивен;
  • свързан с пода.

Синдромът на Charcot-Marie-Tut е често срещано явление. Те страдат средно от 1 човек на 50 хил. Души. Често заболяването се среща в няколко члена на семейството и проявите на болестта могат да бъдат различни. Рискът от заболяване на дете в семейство е 50%.

Клинични прояви

Дебютът на болестта се среща в юношеска възраст 14-20 години, по-рядко се открива при деца от предучилищна възраст.

Началото на заболяването е постепенно, бавно напредва:

  1. Първият симптом е мускулната умора в краката. Пациентите се уморяват да стоят на едно място и да прибягват до ходене на място, т.нар.
  2. След това се развиват признаци на нарушение на чувствителността - парестезия, чувство за "пълзящи гъски".
  3. Тъй като прогресията на заболяването развива атрофия на мускулите на краката, мускулите на краката намаляват обема, така че краката да са под формата на обърната бутилка. Мускулна атрофия се наблюдава симетрично от двете страни. Лезията на мускулите на стъпалото води до деформация на крака като „лапа на нокти”. Става невъзможно да се ходи или да стои на едно място. Походката придобива характерен вид - с високо коляно повдигане.
  4. Няколко години след началото на заболяването се развиват нервите на горните крайници. В предмишниците и ръцете се появяват симетрични дистрофични промени, а ръцете приличат на маймунски пръсти.
  5. В процеса на прогресиране на заболяването мускулите на тялото се развиват с деформация и изкривяване на гръбначния стълб.
  6. Често се забелязва тремор и потрепване на мускулите на крайниците. Дълбоките рефлекси са неравномерни.
  7. Интелект с нервна амиотрофия не страда.

Пациентите могат да работят дълго време. Влошава се състоянието на физическото натоварване, миналите вирусни инфекции, хипотермията, интоксикацията и нараняванията.

диагностика

Дебютът на болестта в юношеството и симетричното увреждане на мускулите с атрофията им позволяват на невролозите да предложат Шарко - Мари-Тут неврална амиотрофия. Лекарят провежда неврологичен преглед, по време на който открива двигателни нарушения, мускулна атрофия и разстройства на чувствителността.

Невронната амиотрофия трябва да се различава от другите нервно-мускулни патологии, например миастения гравис, амиотрофична латерална склероза, периферни невропатии, синдром на Dejerin Sott.

Често диагнозата на генетик и ДНК тестовете са необходими за диагностициране.

За определяне на нарушението на нервно-мускулната проводимост се провежда електронейромиография, при която се определя намаляване на скоростта на провеждане на импулса.

В някои случаи прибягвайте до биопсия на мускулите или нервите. Хистологичното изследване на тъканите показва атрофия на мускулните влакна и демиелинизация на нервите.

терапия

Патогенетично лечение на невралната амиотрофия, което има за цел да коригира причината за развитието на заболяването, липсва.

Днес се извършва само симптоматична терапия:

  • подобряване на мускулното хранене (курсове на витаминна терапия, кокарбоксилаза, АТР, карнитин, кортикс);
  • стимулиране на нервната проводимост (прозерин, нивалин);
  • лекарства за нормализиране на кръвообращението (никотинова киселина, трентал, халидор);
  • физиотерапия (прозеринова електрофореза, амплипулс, електромиостимулация);
  • балнеолечение (терапевтични вани);
  • лечебни упражнения, масаж за превенция на деформации на краката, ръцете и гръбначния стълб;
  • ортопед назначава носенето на специални обувки.

Начин на живот с болест

Въпреки факта, че болестта все още се счита за нелечима, следните мерки могат значително да забавят развитието на заболяването:

  1. Редовно физическо възпитание. Колкото по-скоро стартират тренировките, толкова по-ефективни ще бъдат те. За пациенти с невронна амиотрофия Charcot - Marie - Tut е подходящ за спорт, който не изисква прекомерно физическо натоварване. Например, пилатес, плуване, колоездене, ски.
  2. Пациентите е желателно да изберат професия без физическо претоварване.
  3. Трябва да изберете удобни, а не ограничаващи движения обувки. С развитието на "висящ крак" е полезно да се носят специални ортопедични скоби. Правилно подбраните ортопедични продукти предотвратяват падане и нараняване.
  4. Пациентите се нуждаят от балансирана диета, за да се избегне затлъстяването. Излишното тегло може да упражнява допълнително напрежение върху отслабените мускули. Храната трябва да съдържа антиоксиданти, витамин А, Е, С.

Здравословният начин на живот, превенцията на настинките, хипотермията позволяват на пациентите да останат физически активни дълго време.

Методи за лечение и признаци на болестта на Шарко, неврална амиотрофия

Болестта на Шарко може да бъде свързана с няколко заболявания, наречени за Жан-Мартин Шаркот, например:

  • Амиотрофична латерална склероза, дегенеративна мускулна болест, известна като болест на Лу Гериг;
  • Синдром на Charcot-Marie-Tuta, наследствено демиелинизиращо заболяване на периферната нервна система;
  • Невропатична артропатия, прогресивна дегенерация на теглото на ставата, известна също като болест на Шаркот или артропатия на Шарко.

Неутралната амиотрофия на Mari-mutes (CMT) на Charcot е група нарушения, при които са засегнати моторни или сензорни периферни нерви. Това води до мускулна слабост, атрофия, загуба на сетивност. Симптомите се появяват първо на краката, след това върху ръцете.

Нервните клетки при хора с това разстройство не могат да изпращат правилно електрически сигнали, дължащи се на аномалии в нервния аксон или миелиновата обвивка. Специфичните мутации на гените са отговорни за анормалната функция на периферните нерви. Наследен от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна, Х-свързана.

симптоми

Симптомите на болестта Шарко Мари започват постепенно по време на юношеството, но могат да започнат рано или късно. В почти всички случаи най-дългите нервни влакна са основно засегнати. С течение на времето засегнатите хора губят способността си да използват правилно краката и ръцете си.

Честите симптоми включват:

  • намалена чувствителност към топлина, допир, болка;
  • мускулна слабост на крайниците;
  • проблеми с фини двигателни умения;
  • шантава разходка;
  • загуба на мускулна маса на долния крак;
  • чести падания;
  • висока арка на крака или плоска стъпка.

Рефлексите могат да бъдат загубени. Заболяването прогресира бавно. Жертвите могат да останат активни в продължение на много години и да живеят нормален живот. В най-тежките случаи, затрудненията в дишането ускоряват смъртта.

причини

Генетичните заболявания се определят от комбинация от гени за определена черта, които са върху хромозомите, получени от бащата и майката.

Лице, което е получило един нормален и един ген на заболяването е носител, но обикновено не показва симптоми.

  • Рискът за двама родители, които носят дефектния ген за деца, е 25%.
  • Имате дете-носител -50%.
  • Шансът едно дете да получи нормални гени е 25%.

Рискът е еднакъв за мъжете и жените.

Доминантни генетични нарушения възникват, когато е необходимо само едно копие на анормалния ген, за да се появи болестта. Анормален ген може да бъде наследен от всеки родител или да бъде резултат от нова мутация (смяна на гена).

  • Рискът от предаване на анормален ген от пострадал родител на потомство е 50% за всяка бременност, независимо от пола на детето.

Х-свързаните доминантни генетични нарушения се причиняват от анормален ген на Х-хромозомата. Мъжете с анормален ген страдат повече от жените.

Наследствената невропатия е разделена на няколко типа, наречени CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

Това е доминиращата форма на нарушението, при което степента на проводимост на нервите е бавна. По-често от CMT2. Причинени от аномални гени, които участват в структурата и функцията на миелина. Освен това се разделя на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на базата на специфични аномалии.

  1. CMT1A се появява поради дублиране на гена PMP22, който се намира на хромозома 17 при 17p11.2. Е най-често срещаният тип.
  2. CMT1B се причинява от аномалии в MPZ гена на хромозома 1 при 1q22.
  3. CMT1C се появява от SIMPLE аномалии, разположени на хромозома 16 при 16p13.1-p12.3.
  4. CMT1D е аномалия EGR2, разположена на 10 при 10q21.1-q22.1.
  5. CMT1X възниква от мутации GJB1 (Xq13.1), Кодира протеин на конексин32.

Това е автозомно доминантна форма на нарушението, при което честотата на нервната проводимост обикновено е нормална или малко по-бавна от обикновено. Причинени от анормални гени, участващи в структурата и функцията на аксоните. Освен това се разделя на CMT2A-2L на базата на мутации.

  1. CMT2A е най-често срещаната и се дължи на MFN2 грешки, разположени на хромозома 1, в 1p36.2.
  2. CMT2B от RAB7 мутации на хромозома 3 при 3q21.
  3. CMT2C се причинява от неизвестен геном на 12–12q23-34.
  4. CMT2D GARS грешки, 7 - 7p15.
  5. CMT2E от NEFL, разположен на 8 - 8п21.
  6. CMT2F генна грешка HSPB1.
  7. CMT2L мутации HSPB8.

Доминантно междинно съединение DI-CMT. Той е наречен така поради „междинната” скорост на провеждане, несигурността дали невропатията е аксонова или демиелинизираща. Известно е, че доминантните мутации в DMN2 и YARS причиняват този фенотип.

Също наричана болест на Дейерн-Сотас, индивиди с това разстройство имат мутация в един от гените, отговорни за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

Автозомно рецесивна форма на състоянието. Той е разделен на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

  1. CMT4A се причинява от GDAP1 аномалии. Генът се намира на хромозома 8 при 8q13-q21.
  2. CMT4B1 е MTMR2 аномалия при 11-11х22.
  3. CMT4B2 от SBF2 / MTMR13 аномалии, при 11 при 11p15.
  4. CMT4C грешки KIAA1985, на хромозома 5 - 5q32.
  5. CMT4D мутации NDRG1, на хромозома 8 - 8q24.3.
  6. CMT4E, известен също като вродена хипомиелова невропатия. Среща се от аномалия EGR2, при 10 - 10q21.1-q22.1.
  7. CMT4F PRX аномалии, на хромозома 19 - 19q13.1-q13.2.
  8. CMT4H FDG4 грешки.
  9. CMT4J мутации ФИГ.

Въпреки това, повечето случаи на CMT2 не са причинени от мутации на тези протеини, поради което много генетични причини все още не са открити.

Това е Х-свързана доминантна форма на разстройството. CMT1X представлява около 90% от случаите. Специфичният протеин, отговорен за останалите 10% CMTX, все още не е идентифициран.

Автозомно-рецесивният CMT2 възниква поради мутации на LMNA, GDAP1.

Засегнати популации

Симптомите на болестта на Шарко започват постепенно в юношеска възраст, ранна зряла възраст или средна възраст. Състоянието засяга еднакво мъжете и жените. Наследствената невропатия е най-честата наследствена неврологична болест. Тъй като често не се разпознава, диагностицира неправилно или много късно, истинският брой на засегнатите лица не е точно определен.

Свързани нарушения

В наследствените сензорни и автономни невропатии в случай на болест на Charcot Mariotus, засегнати са сетивни (евентуално вегетативни) неврони и аксони. Доминантните и рецесивни мутации причиняват наследствени заболявания.

Наследствените двигателни невропатии са или преобладаващи, или са наследени по рецесивен начин. Често сензорните влакна остават непокътнати. Някои видове са придружени от миелопатия.

Наследствена невралгична амиотрофия

Наследствената невропатия на брахиалния сплит е автозомно доминантно генетично заболяване. Жертвите изпитват внезапна поява на болка или слабост в рамото. Симптомите често започват в детска възраст, но могат да възникнат във всяка възраст.

Понякога има сензорна загуба. Често се наблюдава частично или пълно възстановяване. Симптомите могат да бъдат повторени в същия или обратен крайник. Физическите характеристики, забелязани в някои семейства, включват къс ръст и близки очи.

Вродена хипомиелова невропатия (CHN)

Неврологично разстройство при раждане. Основни симптоми:

  • проблеми с дишането;
  • слабост на мускулите и непоследователност на движенията;
  • лош мускулен тонус;
  • липса на рефлекси;
  • трудност при ходене;
  • увредена способност да усеща или движи част от тялото.

Синдром на Refsum

Болест на съхранение на фитанова киселина. Това е рядко рецесивно генетично нарушение на мастния (липиден) метаболизъм. Характеризира се с:

  • периферна невропатия;
  • липса на мускулна координация (атаксия);
  • пигментна ретина (RP); глухота;
  • промени в костите и кожата.

Заболяването се проявява чрез забележимо натрупване на фитанова киселина в кръвната плазма и тъканите. Разстройството идва от липсата на хидроксилаза фитанова киселина, ензим, необходим за метаболизма. Лекува се с дълга диета без фитанова киселина.

Фамилна амилоидна невропатия

Наследствено автозомно доминантно. Характеризира се с анормални натрупвания на амилоид в периферните нерви. Повечето случаи идват от мутацията на TTR гена. Той кодира протеин транстиратин в серума. Доминиращите мутации на APOA1 са рядка причина.

Наследствена невропатия с отговорност под налягане (HNPP)

Рядко разстройство, наследено по автозомно доминиращ начин. HNPP се характеризира с фокални невропатии в области на компресия (перонеална невропатия на фибулата, лакътя в лакътя и медиана на китката). HNPP възниква от аномалии на една от двете копия на РМР22 върху хромозома 17 - 17p11.2.

Периферна невропатия

Той е част от 100 наследени синдрома, въпреки че обикновено се замъглява от други прояви. Де-димиелинацията на периферните аксони е функция. Синдромите, свързани с аксонова невропатия, са още по-чести.

Няколко вида наследствена спастична параплегия имат аксонова невропатия, включваща както моторни, така и сензорни аксони или само моторни аксони. Аксоната невропатия е симптом на много наследствена атаксия.

диагностика

Диагнозата на болестта на Шарко е трудна. Диагнозата се основава на физически симптоми, фамилна анамнеза, клинични изпитвания. Клиничните изпитвания включват измерване на скоростта на проводимост на нервите (NCV), електромиограма (EMG), която записва електрическата активност на мускулите.

Молекулярно-генетичното изследване в момента е достъпно за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX.

лечение

Charcot Mari мулс комплексни методи за лечение на заболявания са симптоматични, поддържащи. Тъй като няма излекуване, важно е да се сведе до минимум или да се спре симптомите. Всеобхватните методи включват:

  • физическа терапия;
  • Ортопедични обувки;
  • опори за крака;
  • операция за корекция на деформация.

Допълнителна психологическа помощ, облекчава болката и дискомфорта, подобрява цялостното качество на живот. Професионални съвети, обясняващи развитието на заболяването, са полезни за млади пациенти.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tut неврална амиотрофия е прогресивно хронично наследствено заболяване с лезия на периферната нервна система, водещо до мускулна атрофия на дисталните крака, а след това и на ръцете. Наред с атрофията, хипестезията и изчезването на сухожилните рефлекси се наблюдават потрепвания на фасцикуларен мускул. Диагностичните мерки включват електромиография, електронейрография, генетично консултиране и ДНК диагностика, нервни и мускулни биопсии. Симптоматично лечение - курсове на витаминна терапия, антихолинестераза, метаболитна, антиоксидантна и микроциркулаторна терапия, упражнения, масаж, физиотерапия и хидротерапия.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Charcot-Marie-Tuta невронна амиотрофия (CMT) принадлежи към групата на прогресивната хронична наследствена полиневропатия, която включва синдром на Russi-Levy, хипертрофична невропатия на Dejerin-Sott, заболяване Refsum и други по-редки заболявания. Болестта Charcot-Marie-Tuta се характеризира с автозомно доминантно наследяване с пенетрантност 83%. Има и случаи на автозомно рецесивно наследяване. Мъжете са болни по-често от жените.

Според различни данни, нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta се среща с честота от 2 до 36 случая на 100 хиляди население. Често болестта е фамилна по природа, като членовете на едно семейство имат клинични прояви с различна тежест. Наред с това се наблюдават спорадични варианти на ВМТ.

Отбелязва се асоциацията на болестта Charcot-Marie-Tut и атаксията на Friedreich. В някои случаи, пациентите с CMT с течение на времето показват типични признаци на болестта на Friedreich и обратно - понякога след много години клиниката на Friedreich ataxia дава начин за симптоматична нервна амиотрофия. Някои автори са описали междинните форми на тези заболявания. Наблюдавани са случаи, при които атаксията на Фридрих е диагностицирана при някои членове на семейството и амиотрофия на ВМТ в други.

Патогенетични аспекти

Към днешна дата неврологията като наука не разполага с надеждна информация за етиологията и патогенезата на невралната амиотрофия. Проучванията показват, че 70-80% от пациентите с BLMT, подложени на генетично изследване, е имало дублиране на определена част от 17-та хромозома. Установено е, че нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta има няколко форми, вероятно поради мутации на различни гени. Например, изследователите са открили, че под формата на SHMT, причинена от мутация на ген на митохондриалния протеин MFN2, се образува митохондриален съсирек, който разрушава тяхното развитие на аксоните.

Установено е, че повечето форми на СМТ са свързани с увреждане на миелиновата обвивка на влакната на периферните нерви и форми с патология на аксони, аксиални цилиндри, преминаващи в центъра на нервните влакна, са по-чести. Дегенеративните промени засягат и предните и задните корени на гръбначния мозък, невроните на предните рогове, пътеките на Гаул (пътища на дълбока чувствителност на гръбначния стълб) и стълбовете на Кларк, свързани с задния спинален цереброспинален път.

На второ място, в резултат на дисфункция на периферните нерви се развиват мускулни атрофии, засягащи определени групи миофибрили. По-нататъшното прогресиране на заболяването се характеризира с изместване на ядрото на сарколемата, хиалинизация на засегнатите миофибрили и интерстициален растеж на съединителната тъкан. Впоследствие нарастващата хиалинова дегенерация на миофибрилите води до тяхното разпадане.

класификация

В съвременната неврологична практика нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta е разделена на 2 типа. Клинично те са почти хомогенни, но имат редица характеристики, които позволяват подобно разграничение. Невралната амиотрофия от тип I се характеризира със значително намаляване на скоростта на нервния импулс, докато при ВМТ от тип II скоростта на провеждане леко страда. Нервна биопсия разкрива при I тип сегментарна демиелинизация на нервните влакна, хипертрофичен растеж на незасегнатите клетки на Schwann; в тип II, аксонова дегенерация.

симптоми

Невралната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta започва с развитието на симетрични мускулни атрофии в дисталните крака. Първоначалните симптоми се проявяват, като правило, през първата половина на второто десетилетие от живота, по-рядко в периода от 16 до 30 години. Те се състоят в повишена умора на краката, ако е необходимо, за дълго време, за да стоят на едно място. В този случай, има симптом на "утъпкване" - за облекчаване на умората на краката, пациентът прибягва до ходене на място. В някои случаи, нервната амиотрофия проявява разстройства на чувствителността в краката, най-често - пестезия под формата на пълзене. Типичен ранен признак на CMT е отсъствието на ахилесови, а по-късно и коленни сухожилни рефлекси.

Първоначално развиващите се атрофии засягат предимно абдуктори и екстензори на стъпалото. Резултатът е увисване на крака, невъзможността да се ходи по петите и особена походка, наподобяваща темпото на коня, е стълб. Освен това, адукторните мускули и флексорите на стъпалото са засегнати. Пълната атрофия на мускулите на стъпалото води до деформация с висока арка, подобно на крака на Фридрих; образуват се чукове. Постепенно атрофичният процес преминава към по-проксимални части на краката - краката и долните части на бедрата. В резултат на атрофия на мускулите на пищяла се извисява крак. Поради атрофията на дисталните крака, като същевременно се поддържа мускулната маса на проксималните крака, те приемат формата на обърнати бутилки.

Често, с по-нататъшното развитие на болестта Шарко-Мари-Тут, атрофиите се появяват в мускулите на дисталните ръце, първо в ръцете и след това в предмишниците. Поради атрофията на хипотенар и тенар четката става като лапа на маймуна. Атрофичният процес никога не засяга мускулите на шията, торса и раменния пояс.

Често нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tut е придружена от леко фашикуларно потрепване на мускулите на ръцете и краката. Възможна компенсаторна хипертрофия на мускулите на проксималните крайници.

Сензорните нарушения в нервната амиотрофия се характеризират с обща хипестезия, но повърхностната чувствителност (температура и болка) страда много по-дълбоко. В някои случаи има цианоза и подуване на кожата на засегнатите крайници.

За болестта Шарко-Мари-Тута обикновено се забавя прогресирането на симптомите. Периодът между клиничната проява на заболяването и поражението на краката и преди появата на атрофия на ръцете може да бъде до 10 години. Въпреки изразените атрофии, пациентите дълго време поддържат здравословно състояние. Различни екзогенни фактори могат да ускорят прогресирането на симптомите: предишна инфекция (морбили, инфекциозна мононуклеоза, рубеола, възпалено гърло, SARS), хипотермия, TBI, гръбначна травма, хиповитаминоза.

диагностика

Възрастта на началото на заболяването, нейната типична клиника, симетричният характер на лезията, бавното равномерно разпространение на атрофията и утежняващите симптоми, свързани с това, в много случаи предполагат нервна амиотрофия. Прегледът, извършен от невролог, разкрива мускулна слабост в краката и краката, деформация на стъпалата, липса или значително намаляване на ахилесовите и коленните рефлекси, хипестезия на краката. Извършват се електромиография и електронейрография за диференциране на КМП от други нервно-мускулни заболявания (миотония, миопатия, АЛС, невропатия). За да се изключи метаболитна невропатия, се определя кръвната захар, изследват се хормоните на щитовидната жлеза и се провежда лекарствен тест.

Препоръчва се консултация с генетика и ДНК диагностика за всички пациенти, за да се изясни диагнозата. Последното не осигурява 100% точни резултати, тъй като не всички генетични маркери на КМТ са известни досега. През 2010 г. е въведен по-точен начин за диагностициране. секвениране на генома. Въпреки това, това изследване все още е твърде скъпо за широко използване.

Понякога има трудности при диференциалната диагноза на болестта Шарко-Мари-Тут с нейрите на Дейерн-Сот, дисталната миопатия на Хофман и хроничната полиневропатия. В такива случаи може да се наложи мускулна и нервна биопсия.

лечение

На настоящия етап не са разработени радикални методи за лечение на генни заболявания. В тази връзка се прилага симптоматична терапия. Провеждат се повторни курсове за интрамускулно приложение на витамини от група В и витамин Е. За подобряване на мускулния трофизъм се използват АТР, инозин, кокарбоксилаза и глюкоза. Предписани са инхибитори на холинестеразата (неостигмин, оксазил, галантамин), лекарства за микроциркулация и антиоксиданти (никотинова киселина, пентоксифилин, мелдоний).

Наред с фармакотерапията, по препоръка на физиотерапевт, активно се използват физиотерапевтични методи: електрофореза, SMT, електрическа стимулация, диадинамотерапия, кал терапия, ултразвукова терапия, кислородна терапия. Препоръчително е за хидротерапия с вана със сероводород, сулфид, иглолистна, радонова. От голямо значение за поддържане на двигателната активност на пациента, предотвратяване развитието на деформации и контрактури са упражнения и масаж. Ако е необходимо, се предписва ортопедично лечение.

13.1.2.2. Неврална амиотрофия на шарко-мари-тута.

Честота 1: 500 000 население. Наследена от автозомно доминантна, автозомно-рецесивна X-свързана форма. Сегментална демиелинизация се открива в нервите, в мускулите - денервация с явленията на "пучковата" атрофия на мускулните влакна.

КЛИНИКА. Първите признаци на заболяването често се появяват след 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. Характерните симптоми са мускулна слабост, абнормна умора в дисталните крака. Пациентите се уморяват бързо, когато пребивават на едно място дълго време и често прибягват до ходене на място, за да намалят умората в мускулите (“симптом на стъпване”). По-рядко болестта започва с чувствителни разстройства - болка, парестезии, пълзящи усещания. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и краката. Мускулните атрофии обикновено са симетрични. Повлияни са перонеалната мускулна група и предния тибиален мускул. Поради атрофия, краката рязко стесняват дисталните области и приемат формата на "обърнати бутилки" или "крака на щъркели". Краката са деформирани, „изядени” с висока арка. Пареза на краката променя походката на болните. Те вървят, като вдигат високи крака; ходенето по петите е невъзможно. Атрофиите в дисталните ръце - мускулите на тенар, хипотенър, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват по-късно. Ахилесовите рефлекси се намаляват в ранните стадии на заболяването, а коленният рефлекс, рефлексът от три-бицепсните мускули на рамото за дълго време остават непокътнати. Сензорните нарушения се определят обективно от нарушения на повърхностната чувствителност на периферния тип (тип "ръкавици" и "чорапи"). Често се наблюдават вегетативно-трофични нарушения - хиперхидроза на краката и ръцете, хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено се запазва.

Потокът е бавно прогресивен. Прогнозата е благоприятна.

диагностика. Вид наследяване, атрофия на дисталните крайници, нарушения на чувствителността на полиневритния тип, бавно прогресиращо течение, резултати от електромиография (намаляване на скоростта на провеждане по периферните нерви), нервна биопсия.

ЛЕЧЕНИЕ PMD. Нанесете витамини от група B, C E, както и АТФ, церебролизин, ноотропил, енцефабол, фосфаден, карнитин хлорид, метионин, лецитин, глутаминова киселина, ретаболил. Антихолинестеразните лекарства (прозерин, местернрон, галантамин) дават положителен ефект. Показани са средства за подобряване на микроциркулацията: никотинова киселина, трентал, пармидин. Наред с медикаментозната терапия се прилагат и физиотерапевтични упражнения, масаж, електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични токове, синусоидално модулирани токове, електростимулация, ултразвук, озокерит, кални приложения, радон, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани, кислородна терапия. Показано е ортопедично лечение на контрактури на крайниците, умерена деформация на гръбначния стълб и асиметрично скъсяване на крайниците.

13.2. Семейната атаксия на Фридрих.

Наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на лезии на задните и страничните колони на гръбначния мозък. Типът на наследяване е автозомно рецесивен с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените се разболяват еднакво често.

КЛИНИКА. Началото на заболяването се отнася до 6 - 15 годишна възраст. Първият симптом на заболяването е нестабилна походка. В ранните стадии атаксията се изразява предимно в краката. С напредването на заболяването нарушената координация се разпространява към ръцете и лицето. Неврологичното изследване разкрива мащабен нистагъм, атаксия в ръцете и краката, адиадохокинеза, дисметрия, сканирана реч, нарушения на мускулно-ставния усет и вибрационна чувствителност. Нарушен почерк. Ранен симптом е намаляване и след това изчезване на сухожилията и периосталните рефлекси. Мускулният тонус се намалява. В по-късните стадии на заболяването се свързва аферентна пареза на долните и горните крайници, често патологични пирамидални рефлекси, дистални мускулни атрофии. Интелектът е намален. Заболяването прогресира бавно. Средната продължителност на живота от 10 - 15 години от нейното развитие.

диагностика. Заболяването се разпознава на базата на характерните симптоми - деформации на стъпалата според вида на крака на Фридрих (висок арх, разширение на основните фаланги на пръстите, сгъване на крайните фаланги), гръбначния стълб, увреждане на миокарда, ендокринни нарушения.

ЛЕЧЕНИЕ. Използват се симптоматични средства: подсилващи лекарства, упражнения, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на ходилата.

Неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Невроналната амиотрофия на Шарко-Мари-Тута е хронично наследствено заболяване, чийто основен симптом е прогресивна мускулна атрофия, локализирана в дисталните крайници, започваща предимно от долните крайници, след това разпространяваща се в горните крайници и в повечето случаи спестяващи черепни нерви и мускулатура на тялото.

Етиологията на невралната амиотрофия се свежда до действието на наследствен доминиращ фактор; следователно, прякото предаване на болестта от родители на деца е най-често тук. Има случаи, когато болестта се предава през 8 поколения. Мъжете се разболяват 1,5 пъти по-често от жените. Заболяването се разпространява по целия свят.

Симптоми и признаци на заболяването

Заболяването се развива постепенно, най-често в ранна възраст, но понякога в ранна детска възраст. В редки случаи на по-късна възраст (след 40, 50 години и дори по-късно). Първите признаци на заболяването се състоят в постепенно увеличаване на мускулната атрофия на долните крайници. Атрофиите се локализират в дисталната част, докато има прогресивна загуба на тегло на краката.

Разпределението на атрофията може да бъде различно. Най-често са засегнати групата на екстензорите на крака и пръстите на краката и на мускулите на перонеала, но в бъдеще процесът може да обхване и други мускулни групи на краката, което води до пълна парализа на краката (висящ крак).

Атрофията на малките мускули на самия крак често се изразява в образуването на типична инсталация на пръстите, главно от 2-ри до 5-ти, с удължаване на главното и сгъване на средните и ноктите на фаланг (т.нар. "Нокът на ноктите"). Процесът на мускулите на бедрото рядко се прехвърля или ограничава до атрофия на мускулите на дисталната 1/3 от бедрото. Запазените проксимални мускули се отличават по размер на фона на тази атрофия (частично компенсирана от компенсаторната хипертрофия на проксималните мускули), благодарение на което бедрата получават изразена форма на наклонения конус, който се сравнява с крака на птицата.

Стягането на сухожилията рядко съпътства тази форма, растежът на костите в дължината не се разстройва. Ходенето в почти всички случаи, без изключение, остава възможно, но специфично модифицирано, под формата на т.нар. Стълбище („петелска походка“). Често, на едно място, тези пациенти са принудени непрекъснато да се преместват от крак на крак или да притискат ръката си към обект, тъй като висящите крака го правят невъзможно за продължително постоянство. В много случаи се развива типичен симптом с остър завой в свода на стъпалото и с неговото скъсяване.

След определен период от време (от една година до няколко десетилетия) подобен процес започва да се развива в горните крайници. Повдигането на палеца и височината на milinus се изравнява, зоната на похитителя е потънала, областта на междукожните мускули, ръката е под формата на маймуна или нокътна лапа, паралелно с атрофията се увеличава пареза; оттегляне и тук като правило не се формира. Тук процесът бавно се разпространява в централната посока, улавяйки мускулите на предмишницата, но проксималните ръце и раменният пояс остават свободни.

Атрофиите в нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta са склонни да спестят мускулатурата на ствола и черепните нерви. Функционалната способност на засегнатите крайници може да продължи парадоксално дълго време. Тези парализи са всички признаци на дегенеративна, атрофична парализа. В засегнатите мускули се открива частична или пълна реакция на прераждане, чести фибриларни трепвания. Рефлексите на сухожилията избледняват и често това изчезване значително предхожда атрофията и може да бъде открито в тези мускулни групи, които изобщо не са парализирани в бъдеще. Липсват спастични симптоми в чисти случаи. Процесът обикновено е строго симетричен, въпреки че във времето един крайник може да бъде засегнат много преди появата на подобен процес в противоположния крайник.

Прогресивното разпространение на атрофия може в някои случаи да претърпи промени от този вид, така че горните крайници да се разболеят едновременно с по-ниските, а понякога атрофията им да се предшества от атрофия на долните крайници. Това начало е по-често срещано при случаи на късна поява на болестта Шарко-Мари-Тут.

Наред с тези характерни моторни симптоми, типичните промени в чувствителността са включени в клиничната картина на невротичната амиотрофия. Това включва преди всичко болката, която се наблюдава в някои случаи. Понякога те започват много преди появата на атрофиите и отслабват или дори напълно изчезват в бъдеще. Болките са нарязани, разкъсването в природата, локализирани в засегнатите крайници, често се появяват под формата на отделни атаки, разделени със свободни интервали, често усилени след умора.

В допълнение към болката, може да има различни парестезии. С обективно изследване се наблюдава притъпяване на всички видове кожни чувствителност, често достигащи степента на пълна анестезия, без остри граници, увеличаващи се до дисталните части. Периферните нерви могат да бъдат болезнени за натиска. Често има болезнен тоничен спазъм. Засегнатите крайници често проявяват интензивни вазомоторни нарушения под формата на цианоза, охлаждане на кожата и др.

Това е типичната симптоматика на нервната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta. От тази форма са възможни отделни отклонения; Индивидуалните необичайни симптоми могат да се смесват с основната картина, повечето от които протичат успоредно с присъединяващата се особена промяна в периферните нервни стволове, под формата на така наречения "хипертрофичен неврит". В такива случаи периферните нерви изглеждат удебелени и плътни на допир. Понякога те се виждат с просто око под формата на цилиндрични коти. В същото време, натискът върху нервните стволове е безболезнен и тяхната електрическа възбудимост рязко спада дори в райони, отдалечени от тези, в които се извършва атрофичният процес (например в n. Facialis). Загубата на фарадична чувствителност на кожата на върха на пръстите се отнася до тънки реактиви за хипертрофичен неврит.

Патологична анатомия

Патологичната анатомия на нервната амиотрофия Charcot-Marie-Tuta се свежда до комбинация от дегенеративни промени в гръбначния мозък и периферните нерви. В гръбначния стълб са засегнати задните колони и клетки на предните рога. Понякога малки склеротични промени в страничните стълбове се присъединяват към това постоянно откритие. Дегенеративни промени са открити и в корените и в гръбначните ганглии. Процесът е чисто дегенеративен, не е съпроводен от възпалителни промени.

В периферните нерви се наблюдава картина на дегенеративен неврит, увеличаващ се с разстояние от центъра и най-силно развита в клоните на периферните нерви. Съединителната тъкан на нервните стволове нараства в по-голяма или по-малка степен. Понякога тази интерстициална хиперплазия се наблюдава под микроскоп дори в случаите, когато макроскопичният калибър на нерва не изглежда променен. Понякога този процес е съпроводен с възпроизвеждане на ядрата на черупката на Шван. По този начин се създават постепенни преходи към картината на настоящия хипертрофичен неврит.

Курс на заболяването

Процесът е много бавен и прогресивен. Пациентите живеят до старост и дори в тези късни периоди на болестта често запазват способността си да се движат с пръчка и до известна степен използват ръцете си.

Заболяването често продължава по-нататък. Понякога обаче има обостряния, дължащи се на случайни външни причини (остри инфекции), позволяващи по-късно и известно обратното развитие.

В някои случаи, индивидуалните невритни симптоми се припокриват по схемата на невроналната амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta.

диагностика

Диагнозата може да бъде трудна за разграничаване между невралната амиотрофия и така наречения "дистален тип миопатия", която е и наследствено заболяване, което води до развитие на дистално локализирани мускулни атрофии. Въпреки това, това заболяване не е съпроводено с разстройство на чувствителността, то дава по-голямо развитие на мускулни ретракции в много по-малка степен, съпроводено с качествена промяна в електрическата възбудимост, сухожилните рефлекси изчезват само успоредно със степента на мускулна атрофия, а последната има по-голяма склонност към генерализация и води до пълна неподвижност на пациентите.

Спорадични случаи на болестта Шарко-Мари-Тута понякога могат да създадат големи затруднения при диагностицирането на хроничен полиневрит. Симптоматичната прилика на двете форми може да бъде значителна. Хронично прогресивният курс при спорни случаи решава въпроса в полза на нервната амиотрофия.

лечение

Терапията е чисто симптоматична: антихолинестеразни лекарства, АТФ, многократни кръвни преливания от една група, витамини от група В, периодична почивка, масаж и електрификация на атрофираните мускули и др. Поради изключително бавната прогресия, краката понякога показват ортопедични мерки, които могат да подобрят походката за дълго време.

Пациент с амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta показва въздържание от раждане, тъй като рискът от развитие на това заболяване при дете ще бъде 50%; здрави членове на семейството, ако са преминали възрастта, в която се появяват първите симптоми на заболяването, могат да се оженят и да имат деца с минимален риск от предаване на болестта към тях.

Как да оцелее човек с диагноза амиотрофия Charcot-Marie

Амиотрофичната неврална Charcot-Marie (перонеална мускулна атрофия) има характера на бавна прогресия.

Основата на заболяването е атрофията на мускулните влакна в дисталните крака.

Той принадлежи към категорията на болестите с генетична предразположеност. Наследява се предимно чрез автозомно доминантно и по-рядко с автозомно-рецесивен признак.

Дегенерацията на влакната настъпва в периферните нерви и корените им. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутациите в мускулите имат неврологична основа. Отделни мускулни групи се атрофират.

Хиалиновата дегенерация и пълното разрушаване на мускулните влакна са характерни за по-късната форма на заболяването.

Често заболяването е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Областта на предните рога е засегната, както и областта на лумбалната и шийката на матката, която нарушава проводимостта на нервите в гръбначния мозък.

Симптоми на заболяването

В по-голям процент от случаите болестта на Шарко Мари засяга мъжете.

Манифестът на болестта обикновено се отнася до 15-годишна възраст. Много рядко болестта се развива в предучилищния период.

За началото на заболяването са характерни прояви като мускулна слабост, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и да намалят напрежението в мускулите започват да се печатат на една точка.

  • формата на пръстите е огъната като чук;
  • намалена чувствителност на краката и краката;
  • мускулни спазми в долните крайници и предмишницата;
  • човек не може да движи краката си в хоризонтална посока;
  • прояви като изкълчени глезени и фрактури в краката са чести;
  • загуба на чувствителност: невъзможност да се разграничат вибрациите, студеното и горещо докосване;
  • нарушение на писма;
  • нарушение на фините двигателни умения: пациентът не може да закрепи бутон.

Първичната дегенерация засяга мускулите на краката и стъпалата симетрично. Мускулите в областта на тибията също атрофират. В хода на тези процеси, формата на крака рязко се стеснява в дисталните области.

Краката изглеждат като обърната форма на бутилка. По друг начин те се наричат ​​"щъркелови крака". Има деформация на краката. Парезите в краката значително променят естеството на походката.

Пациентът не може да стъпи на петите и, когато върви, вдига високи крака. Такава разходка се нарича степ, която от английски означава „работа кон“.

Няколко години след началото на дегенерацията на краката, заболяването се открива в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете.

Ръцете на пациента стават подобни на кривите ръце на маймуна. Мускулният тон е слаб. Сухожилията имат неравномерно проявление.

Отбелязва се патологичният симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси намалява значително. Само коленни рефлекси и рефлекси на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.

Отбелязани са такива трофични нарушения като хиперхидроза и зачервяване на ръцете и краката. Интелектът на пациента, като правило, не страда.

Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се простира до мускулите на тялото, шията и главата.

Пълната атрофия на мускулите на краката води до дисфункция на стъпалото.

Интересното е, че въпреки изразената дегенерация на мускулите, пациентите могат да запазят способността си да работят за известно време.

Диагностика на заболяването

Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на заболяването. Лекарят трябва внимателно да попита за симптомите и историята на заболяването, да прегледа пациента.

Невронни и мускулни рефлекси със сигурност се проверяват. За тази цел EMG се използва за записване на индексите на нервната проводимост.

Назначен за ДНК тест и пълна кръвна картина. Ако е необходимо, се извършва биопсия на нервните влакна.

Подобна болест наследствена атаксия Фридрих има подобни симптоми и подход на лечение. Какво трябва да знаете за болестта?

Подход за лечение

Лечението се извършва в съответствие с наличните симптоми на неврална амиотрофия на Charcot Marie Tuta. Събитията са всеобхватни и доживотни.

Важно е да се оптимизират функционалните показатели за координация и мобилност на пациентите. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от наранявания и намаляване на чувствителността.

Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв начин в борбата срещу това заболяване. В края на краищата, лечението се извършва не само в медицински институции, но и у дома.

Всички определени процедури трябва да се извършват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението.

Лечението за амиотрофия включва редица методи:

  • физиотерапия;
  • трудова терапия;
  • комплекс за упражнения;
  • специални поддържащи устройства за крака;
  • ортопедични стелки за коригиране на деформиран крак;
  • грижа за краката;
  • редовен съвет от Вашия лекар;
  • използването на ортопедична хирургия;
  • инжектиране на витамини от група В;
  • назначаването на витамини E, A, C.
  1. За амиотрофичните лезии се съставя специфична диета. Показано е яденето на храни с пълно съдържание на протеин, пациентите се придържат към калиевата диета, трябва да консумират повече витамини.
  2. В случай на регресивен характер на протичането на заболяването, паралелно с горните средства се предписват вани от кал, радон, иглолистна, сулфидна и сероводород. Процедурата по електрофореза се използва за стимулиране на периферните части на нервите.
  3. При нарушения в подвижността на ставите и скелетните деформации е показана ортопедична корекция.

Психотерапевтични разговори са необходими за облекчаване на емоционалното състояние на болния.

Основата на лечението е използването на средства, които допринасят за подобряване на трофичните показатели и предаването на импулси по нервните влакна.

Медикаментозно лечение

За тази цел е показано използването на такива лекарства, като:

  • глутаминова киселина;
  • Aminalon;
  • dibazol;
  • биостимулатори на анаболни хормони;
  • често прибягват до употребата на аденозин трифосфат, кокарбоксилаза, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитин хлорид, менетон, левцин;
  • добри резултати се дават чрез оптимизиране на микроциркулацията в кръвта: никотинова киселина, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифилин, пармидин;
  • За подобряване на проводимостта в нервите се предписват антихолинестеразни лекарства: галантамин, оксазил, пиридостигмин бромид, стефаглабрина сулфат, амиридин.

Усложнения на заболяването

Резултатът може да бъде абсолютна загуба на способност за ходене. Могат да се отбележат такива прояви като силна загуба на допир, както и глухота.

Превенция на заболяванията

Превенцията се състои в търсенето на съвет от генетик. Ваксините срещу полиомиелит и кърлежи-енцефалит трябва да се дадат навреме.

Предотвратяването на развитието на ранна деформация на стъпалото носи удобни ортопедични обувки.

Пациентите трябва да посетят специалист по педиатрични заболявания, ортопед, който ще бъде в състояние да предотврати навреме промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.

Трудностите при ходене могат да бъдат коригирани чрез носене на специални жартиери (ортези на глезена и крака). Те могат да контролират сгъването на краката и долните крака от задната страна, да елиминират нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.

Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Защитните крачета се използват за синдром на увиснали крака.

Системата от мерки за подпомагане на болните и техните семейства “свят без болестта на Шарко Мари Тута” е широко развита в чужбина.

Има различни специализирани организации, общества и фондации. Провеждат се постоянни изследвания за откриване на нови методи за лечение на това заболяване.

За съжаление, няма такива институции на територията на Руската федерация, но изследванията в областта на изследванията и търсенето на оптимални методи на лечение се провеждат доста активно.

Такива програми работят в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.

Невронна амиотрофия: причини, симптоми, диагноза

Синдроми на демиелинизация на нервните влакна с трансфер на автозомно-доминантния механизъм през Х-хромозомата се срещат при 2 души на сто хиляди население. За територията на Руската федерация заболяването не е типично, тъй като в местната зона няма резервоар за съществуването на патогени.

Какво е неврална амиотрофия на Charcot-Marie-Tuta

Хроничното протичане на заболяването е съпроводено с постепенно развитие на мускулна пареза, парализа. Патологията е придружена от промени в мускулите с постепенни атрофични промени в краката в началния стадий, вторична атрофия на ръцете. Fascicular twitching възниква поради нарушено предаване на холинестеразата на нервните влакна, дължащо се на инфекция. Поддържане на лечение, насочено към възстановяване на антиоксидантни, метаболитни нарушения.

Намаляването на хранителния прием се характеризира с атрофични промени в мускулатурата, загуба на контрактилната функция. Патогенетичните механизми се дължат на разрушаването на моторните неврони на гръбначния стълб, структурите на ствола и предните интракраниални рога.

МРТ на мултифокална левкоенцефалопатия

Международна класификация на невронна амиотрофия

Редица патологии с моторни и сензорни лезии принадлежат към групата на наследствените амиотрофи. Международната класификация на МКБ 10 кодира нозологията - "G12". Наследственото предаване прави невъзможно етиологичното лечение. Комплексът от общи заболявания с глухота, ретинит, атаксия се лекува с поддържащи лекарства.

Списък на нервната мускулна амиотрофия:

  1. болест на Charcot-Marie-Tooth;
  2. Dejerina-sotta - хипертрофичните промени в обвивката на нервните влакна причиняват постепенно увеличаване на клиничните симптоми, дължащи се на сензомоторна невропатия;
  3. Дегенеративни промени в тялото, рога на гръбначния стълб се срещат в три клинични форми - късна, ранна, вродена. Нозологията се нарича "спинална мускулна атрофия на Вердния-Хофман";
  4. Разрушаването на моторните неврони с последователни атрофични нарушения на цереброспиналните рога се характеризира с мускулно потрепване. Патологията се нарича “атрофия на Кулберг-Веландер”;
  5. Други наследствени амиотрофи са неврогенни злокачествени, скапуларно-фибулни, нови английски.

Според международната класификация на болестите, трябва да се разграничат симптоми с подобни клинични признаци. Свързаните прояви се лекуват по други схеми, поради което се изисква диференциална диагноза.

Възможности за синдром на Шарко-Мари-Тута:

  1. Първият тип е придружен от промяна в предавателните характеристики на нервния сигнал срещу разрушаването на миелиновите обвивки;
  2. Вторият вариант е, че импулсите се запазват, но се открива увреждане на аксоните на клетките на Шван.

Според Уикипедия, морфологичните форми на заболяването трябва да бъдат проверени на ранен етап преди образуването на усложнения.

Клинични симптоми на амиотрофия Charcot-Marie-Tuta

Първоначално слабостта е локализирана в долните крайници. Трептенето на мускулите прави невъзможно да се намери човек на едно място. За да се намали болката по време на парестезията, пациентът започва да стъпва на място. Изтръпването на двата долни крайника не се елиминира от лекарства. Двустранната мускулна атрофия причинява специфичен тип стъпало - „щъркели“, „симптом на обърната бутилка“. Комплекс от промени причинява деформация на долния крайник. Човек не може да стои на петата. Високата арка води до постоянно повдигане на крака. Ходенето е трудно.

Атрофичните промени от страна на горните крайници са последователно свързани. Трудностите при предаване на нервните импулси към малките мускули на ръката и симетричната атрофия на областта на хипотенора допълват диагностичната серия, характерна за нозологичната форма. Повишеният мускулен тонус причинява специфичен вид на горните крайници - "маймуна", "нокътя".

Невролозите регистрират патологията на сухожилните рефлекси:

  • Ахил;
  • коляното;
  • Бицепс мускулно рамо.

Чувствителните промени са свързани с амиотрофични нарушения. Първо, повърхностните рецептори се разочароват, се формира синдромът на чорапите и ръкавиците, при който се губи чувствителността на краката и ръцете. В същото време се включва и зачервяване на кожата, хиперхидроза на крайниците. Увеличеното изпотяване е вторичен симптом, причинен от загубата на инервация на потните жлези. Интелигентната функция на пациента е запазена.

Амиотрофичната дисфункция на Charcot-Marie-Tut е придружена от разтегателни и абдукторни нарушения на краката. Походката прилича на стъпката на коня заради високия крак на Фридрих. Рентгенография на долните крайници разкрива деформация на чука.

Прогресирането на заболяването е продължително. От появата на първите признаци за атрофия на мускулите на ръцете, това отнема около десет години. Амиотрофичните промени са придружени от екзогенни нарушения.

Провокативни фактори на заболяването:

  • хипотермия;
  • Остра респираторна вирусна инфекция;
  • рубеола;
  • Инфекциозна мононуклеоза;
  • морбили;
  • Недостиг на витамини.

Автозомно-рецесивният или автозомно-доминантният тип генеалогичен анализ, съчетан с Х-хромозомата, ви позволява да различавате нозологията от миопатичния синдром на кози-Веландер, бактериален полиневрит, миотонична дистрофия.

Диагностика на амиотрофия Charcot-Marie-Tuta

Неврологичните симптоми са достатъчно специфични за поставяне на диагноза. ЯМР на мозъка и гръбначния мозък разкриват промени дори в ранните стадии на заболяването.

Генетичното консултиране разкрива промени в гена PMP 22.

Обадете ни се на телефон 8 (812) 241-10-46 от 7:00 до 00:00 или оставете заявка на сайта по всяко време.