Какво е дисплазия на съединителната тъкан?

Дисплазия на съединителната тъкан (от древногръцката δυσ - "нарушение" и πλάθω - "форма") - нарушение на развитието на тъкан, орган, система на органи.

Под дисфункция на съединителната тъкан се разбира такава генетично определена аномалия на тъканното развитие, при която се променя съотношението на колагенните фракции (или се забелязва тяхната недостатъчност), образуват се дефекти както на влакнести структури, така и на собствено вещество. Резултатът е множество дисфункции на всички нива на организация: от клетъчна до органична.

Съединителната тъкан се състои от междуклетъчно вещество, включвания на различни клетки и протеини (колаген и еластин). Той съставлява повече от половината от всички телесни тъкани; съединителната тъкан изпълнява хрущял, сухожилия, мускулно-скелетната система, формиращите елементи на вътрешните органи, подкожната мастна тъкан и т.н. и съставлява вътрешната среда на тялото.

Поради такова широко представяне, нарушаването на структурата на посочения тип тъкан може да се прояви в патологията на почти всеки орган, определяйки консистенцията и степента на лезията.

Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания, дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13–80% от населението.

Определящият термин беше предложен в края на 20-ти век от шотландския лекар Р. Байтън като името на патологията на съединителната тъкан, при която неговата сила намалява. Въпреки разпространената и решаваща роля в развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не е подчертана в Международната класификация на болестите като отделна позиция.

Причини и рискови фактори

Причините за заболяването са различни; те могат да бъдат разделени на 2 основни групи: наследствени и придобити.

Генетично определеното разрушаване на структурата на съединителната тъкан възниква вследствие на наследяването (обикновено в автозомно доминантния тип) мутантни гени, отговорни за кодиране на образуването и пространствената ориентация на фини влакнести структури, протеин-въглехидратни съединения и ензими.

Придобита дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на вътрематочно развитие и е следствие от влиянието на такива фактори по време на бременност:

  • вирусни инфекции (ARVI, грип, рубеола), прехвърлени през първия триместър;
  • тежка токсикоза, прееклампсия;
  • хронични инфекциозни заболявания на урогениталната сфера на бъдещата майка;
  • приемане на някои лекарства по време на бременност;
  • неблагоприятна екологична ситуация;
  • професионални рискове;
  • излагане на йонизиращо лъчение.

Форми на заболяването

Различават се следните форми:

  1. Диференцирана дисплазия на съединителната тъкан (наследствена), която включва около 250 патологии (например синдром на Marfan, синдром на Ehlers-Danlos, дерматолиза на Aliber, наследствен семеен хеморагичен нефрит, артроофтальмопатия).
  2. Недиференцирана форма, съчетаваща много различни форми на заболявания на съединителната тъкан.

Наследствената форма на заболяването е доста рядка, малка част от общата структура на дисплазията.

Етап на заболяването

Много проучвания показват спирането на появата на симптомите на дисплазия в различни възрастови периоди:

  • в неонаталния период най-често наличието на патология на съединителната тъкан се посочва с ниско тегло, недостатъчна дължина на тялото, тънки и дълги крайници, крака, ръце, пръсти;
  • в ранна детска възраст (5-7 години), заболяването се проявява със сколиоза, плоска стъпалост, прекомерно движение в ставите, килева или фуниеобразна деформация на гръдния кош;
  • при деца в училищна възраст дисплазията на съединителната тъкан се проявява с пролапс на клапаните, миопия (късогледство), стоматологична дисплазия, пикът на диагностициране на болестта се пада на този възрастов период.
Доста често проявите на дисплазия не са много изразени, по-вероятно са козметични по природа и не изискват специална медицинска корекция.

симптоми

Всички симптоми могат да се разделят на външни прояви и признаци на лезии на вътрешните органи (висцерални).

Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:

  • ниско телесно тегло;
  • склонност към увеличаване на дължината на тръбните кости;
  • изкривявания на гръбначния стълб в различни отдели (сколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза);
  • астенично тяло;
  • променена форма на гръдния кош;
  • деформация на пръстите, нарушаване на съотношението на тяхната дължина, налагане на пръстите;
  • симптоми на палеца, китката;
  • вродено отсъствие на мечовидния процес на гръдната кост;
  • деформация на долните крайници (X- или О-образна кривина, плоски стъпала, клисура);
  • птеригоидна лопатка;
  • различни промени в позата;
  • херния и изпъкване на междупрешленните дискове, нестабилност на прешлените в различни отдели, изместване на структурите на гръбначния стълб един спрямо друг;
  • изтъняване, бледност, сухота и супереластичност на кожата, повишена склонност към травма, положителни симптоми на турникет, щипка, поява на места за атрофия;
  • множествени рождени белези, телеангиектазии (вени на паяци), хипертрихоза, рождени белези, повишена чупливост на косата, нокти, ясно визуализирана съдова мрежа;
  • ставен синдром - прекомерен обхват на движение при симетрични (като правило) стави, повишена склонност на ставния апарат към травма.

В допълнение към гореспоменатите външни прояви, за дисплазия на съединителната тъкан са характерни малки аномалии на развитието или т.нар. Стигмати (стигма) на диембриогенезата:

  • характерна лицева структура (ниско чело, ясно изразени хребети на челото, склонност към заплитане на веждите, сплескване на носната гръбнака, монголоиден ший на окото, тясно разположени или, напротив, широко раздалечени очи, хетерохромия, страбизъм, ниски горни клепачи, рибена уста, готически вкус нарушение на структурата на зъбите, деформация на захапката, скъсяване на френулума на езика, деформация на структурата и местоположението на ушите и др.);
  • структурни особености на тялото (дивергенция на мускулите на коремната част на корема, пъпна херния, ниско разположен пъп, допълнителни зърна и др.);
  • аномалии в развитието на гениталните органи (хипоплазия или хипертрофия на клитора, срамните устни, препуциума, скротума, неосветените тестиси, фимоза, парафимоза).

Единични малки аномалии обикновено се определят при здрави деца, които не са носители на болестта, поради което потвърждаването на поне шест стигми от горния списък се счита за диагностично надеждно.

Въпреки разпространената и решаваща роля в развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не е подчертана в Международната класификация на болестите като отделна позиция.

Висцерални симптоми на заболяването:

  • патологии на сърдечно-съдовата система - пролапси или асиметрична структура на клапите на клапния апарат на сърцето, увреждане на структурите на съдовото легло (разширени вени, аортна аневризма), наличие на допълнителни нишки на сухожилията (акорди) на сърцето, преструктуриране на аортния корен;
  • увреждане на органите на зрението - късогледство, сублуксация или сплескване на лещата;
  • бронхопулмонални прояви - респираторна дискинезия, белодробен емфизем, поликистоза;
  • увреждане на органите на храносмилателния тракт - дискинезии, аномалии в структурата на жлъчния мехур и канали, гастро-езофагиален и дуоденално-стомашен рефлукс;
  • патология на отделителната система - пролапс на бъбреците (нефроптоза), тяхното нехарактерно местоположение или пълно и частично удвояване;
  • аномалии в структурата или изместване на вътрешните полови органи.
Вижте също:

диагностика

В основата на правилната диагноза на дисплазията на съединителната тъкан е задълбочено събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:

  • откриване в анализа на кръвта и урината на оксипролин и гликозаминогликани;
  • имунологичен анализ за определяне в кръвта и урината на С- и N-крайни телопептиди;
  • непряка имунофлуоресценция с поликлонални антитела към фибронектин, различни фракции на колаген;
  • определяне на активността на костната изоформа на алкална фосфатаза и остеокалцин в серума (оценка на интензивността на остеогенезата);
  • изследване на HLA хистосъвместими антигени;
  • Ултразвуково изследване на сърцето, съдовете на шията и коремните органи;
  • бронхоскопия;
  • EGD.

лечение

Доста често проявите на болестта са слабо изразени, по-вероятно са козметични по природа и не изискват специална медицинска корекция. В този случай се показва адекватен, дозиран режим на физическа активност, придържане към режима на активност и почивка, пълноценна богата на витамини диета, богата на протеини.

При необходимост се предписват медикаментозни корекции (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергия на органи и тъкани, нормализиране нивата на гликозаминогликани и минерален метаболизъм) от следните групи:

  • витаминни и минерални комплекси;
  • hondroprotektory;
  • стабилизатори на минералния метаболизъм;
  • аминокиселинни препарати;
  • метаболитни агенти.

Възможни усложнения и последствия

Усложнения на дисплазията на съединителната тъкан:

  • травма;
  • намалено качество на живот с високо засягане на органи, системни увреждания;
  • присъединяване към соматична патология.

перспектива

В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан не оказват съществено влияние върху трудовата и социалната активност на пациентите.

Синдром на дисплазия на съединителната тъкан при деца

Терминът съединителна тъканна дисплазия при деца означава цяла група патологични състояния, характеризиращи се с нарушено образуване и развитие на съединителна тъкан. В основата на дисплазията на съединителната тъкан (DST) е нарушение на синтеза на колаген - протеин, който е един вид матрица за формиране на по-сложни структури.

Тази ситуация води до факта, че образуваната съединителна тъкан не е в състояние да издържи на необходимите механични напрежения. Статистиката показва растежа на пациентите с DST. Според някои данни от тази патология страдат от 30 до 50% от учениците.

причини

Причините за нарушаване на образуването и развитието на съединителната тъкан са генни мутации. Факт е, че съединителната тъкан присъства във всички органи и тъкани на нашето тяло, така че генетичните увреждания могат да възникнат навсякъде. Това определя голямото разнообразие и тежест на клиничните прояви.

класификация

Всички прояви на тази патология могат да бъдат разделени на 2 големи групи:

  • Диференцирана дисплазия. Генните дефекти на диференцирана дисплазия са добре проучени и клиничните симптоми са изразени. Тази група включва синдром на Марфан, синдром на Ehlers-Danlos, остеогенеза imperfecta.
  • Недиференцирана дисплазия. Тази диагноза се прави, ако признаците на патологията не се вписват в рамките на диференцирани синдроми.

Синдром на Марфан

Това е най-честата диференцирана дисплазия. Причината за патологията е дефект в гена FBN1, отговорен за синтеза на фибрилин. В резултат на това, влакната на съединителната тъкан губят своята еластичност и сила. По отношение на тежестта синдромът на Марфан може да варира значително. От лека (външно почти неразличима от обикновените хора) до тежка, водеща до смърт от сърдечна недостатъчност през първата година от живота.

За такива хора е характерно:

  • Висок ръст
  • Дълги крайници.
  • Дълги, тънки, хипер мобилни пръсти.
  • Зрително увреждане (сублуксация на лещата, синя склера, миопия, отлепване на ретината).
  • Сърдечно-съдови нарушения. Най-често има пролапс на митралната клапа, вродени сърдечни дефекти, нарушения на ритъма, аортна аневризма.

Такива пациенти са под контрола на няколко специалисти - кардиолог, офталмолог, терапевт, ортопед. Те имат висок риск от внезапна смърт. Продължителността на живота зависи от тежестта на нарушенията, главно в сърдечно-съдовата система. Така 90% от пациентите не живеят до 45-годишна възраст.

Синдром на Ehlers-Danlos (хипереластичен кожен синдром)

Това е група от наследствени заболявания (10 вида от този синдром се отличават), характеризиращи се с нарушен синтез на колаген. Тъй като колагенът присъства във всички органи и тъкани, нарушенията в тази патология са обобщени. Те улавят сърдечно-съдовата, зрителната, дихателната система. Водещият признак на синдрома на Ehlers-Danlos са кожни прояви.

Кожата на тези деца е нежна, кадифена и слабо прикрепена към подлежащите тъкани, лесно се събира в гънки. Той е набръчкан на краката и ходилата. Много уязвими, особено след 2 години. Най-малката травма на кожата води до появата на рани. Такива рани лекуват много дълго време, с образуването на белези и псевдотумори.

Несъвършена остеогенеза

В този случай наследствената мутация води до нарушено образуване на кост (остеогенеза). Костите с тази патология имат пореста структура, тяхната минерализация е нарушена. В резултат на това пациентите имат многобройни фрактури, дори с минимално механично действие, а в някои случаи спонтанни. Такива деца се наричат ​​"кристал".

Прогнозата на заболяването зависи от вида на остеогенезата. Общо има 4 вида. Най-тежки са 2 и 3 вида генетични аномалии. Продължителността на живота на децата с остеогенезис имперфекта обикновено не надвишава няколко години. Смъртта настъпва от ефектите на множествени фрактури и септични (инфекциозни) усложнения.

Недиференцирана дисплазия

Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан при деца е патология на съединителната тъкан, при която външните прояви и клиничните симптоми показват наличие на дефект на съединителната тъкан, но не се вписват в нито един от известните в момента генетично обусловени синдроми (синдром на Марфлан, синдром на Ehlers-Danlos). синдром на несъвършена остеогенеза и др.).

Дете с недиференциран DST може да има много неспецифични оплаквания: главоболие, бърза обща умора, коремна болка, нестабилен стол (променлив запек и диария), подуване на корема, лошо зрение. Децата и особено подрастващите с тази патология са предразположени към безпокойство, депресия и хипохондрия. В зряла възраст това може да доведе до намаляване на социалната адаптация и ограничаване на социалната активност.

При деца, страдащи от DST, често възникват инфекциозни заболявания на дихателните пътища, от нормални остри респираторни инфекции до пневмония. Ето защо, поради липсата на характерни оплаквания, е важно внимателно да се обръща внимание на външните симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при едно дете.

От опорно-двигателния апарат:

  • Хипермобилност на ставите.
  • Сколиоза.
  • Плоско стъпало.
  • Деформации в гърдите.
  • Непропорционално дълги ръце и крака.
  • Различни ухапвания.

От кожата:

  • Giperelastichnost.
  • Изтъняване.
  • Ранно образуване на бръчки.
  • Тежка венозна мрежа.
  • Склонност към травма.

От страна на сърдечно-съдовата система: пролапс на митралната клапа, блокада на десния крак на сноп от него, венозна недостатъчност, разширени вени. От страна на органите на зрението: ангиопатия на ретината, синя склера, късогледство. Така наречените малки аномалии на скелета: сандалообразна цепка на стъпалото, прилепващи ухо, диастема (разликата между предните зъби).

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Синдром на диференцирана дисплазия на съединителната тъкан при деца обикновено не причинява големи затруднения при диагностициране поради яркостта на клиничната картина и наличието на семейна предразположеност. За да се потвърди диагнозата се извършва генетичен преглед. Недиференцираният DST най-често не се диагностицира веднага.

Обикновено децата се наблюдават дълго време от лекари от различни специалности: кардиолози, окулисти, гастроентеролози, терапевти. Освен това за тази патология няма унифицирани алгоритми за изследване. Обикновено диагнозата се прави въз основа на набор от външни признаци, клинични прояви и данни от инструментална диагностика. Най-значими са:

  • Ехокардиография.
  • Ултразвуково изследване на коремните органи и бъбреците.
  • Електрокардиограма.
  • Електроенцефалограмата.
  • Рентгенография на ставите и гръбначния стълб.

Освен това може да се извърши кожна биопсия, както и лабораторни изследвания на състава на кръвта. Ако има случаи на дисплазия на съединителната тъкан в семейството, особено диференцирани, се препоръчва медицинско генетично консултиране.

Дисплазия на съединителната тъкан: симптоми, лечение, препоръки и противопоказания

Дисплазията на съединителната тъкан е заболяване, което засяга не само мускулно-скелетната система, но и почти всички вътрешни органи. В тази връзка това патологично състояние е придружено от различни синдроми, които са прикрити като други по-често срещани заболявания и могат да бъдат подвеждащи дори от опитен лекар.

Но в същото време, навременната диагностика и правилното лечение на това заболяване ни дава шанс да живеем пълноценен живот и да избягваме уврежданията, вероятността от които достига 10%.

Статията разкрива концепцията за дисплазия, характерни симптоми, методи за диагностика и лечение, полезни препоръки за възстановяване и поддържане на способностите на организма. Тази информация ще бъде полезна както за хора, страдащи от заболявания на опорно-двигателния апарат, така и за млади родители, за да се открие и предотврати развитието на това заболяване при децата си във времето.

Дисплазия на съединителната тъкан - описание

Какво е дисплазия на съединителната тъкан? Изправени пред подобна диагноза, повечето хора, естествено, са объркани, тъй като техният преобладаващ брой никога не е чувал за него преди.

Дисплазията на съединителната тъкан е полиморфно и мултисимптоматично заболяване, което е наследствено и възниква на фона на нарушения синтез на колаген, който засяга почти всички вътрешни органи и мускулно-скелетната система.

Самата концепция се превежда от латински като "разстройство на развитието". Тук говорим за нарушение на развитието на структурните компоненти на съединителната тъкан, което води до множество промени. Първи са симптомите на ставата и мускулната система, където най-широко са представени съединително тъканните елементи.

В основата на етиологията на дисплазията на съединителната тъкан (DST) на заболяването е нарушение на синтеза на колагенов протеин, който играе ролята на определен скелет или матрица за формиране на по-добре организирани елементи. Синтезът на колаген се извършва в основни структури на съединителната тъкан, като всеки подтип произвежда собствен тип колаген.

Дисплазията на съединителната тъкан, или вродена недостатъчност на съединителната тъкан, е нарушение в развитието на съединителна тъкан в ембрионалния период и в постнаталния период, което се дължи на генетични промени в фибрилогенезата на извънклетъчната матрица. Последствието от DST е нарушение на хомеостазата на ниво тъкани, органи и целия организъм под формата на нарушения на опорно-двигателния и висцералния органи над прогресивния характер.

Както е известно, съставът на съединителната тъкан включва клетки, влакна и междуклетъчно вещество. Тя може да бъде плътна или насипна, разпределена в цялото тяло: в кожата, костите, хрущялите, кръвоносните съдове, кръвта, стромата на органите. Най-важната роля в развитието на съединителната тъкан е свързана с неговите влакна - колаген, който осигурява поддържане на формата и еластин, което осигурява свиване и релаксация.

DST е генетично предопределен процес, т.е. с основните мутации на гените, които са отговорни за синтеза на влакна. Тези мутации могат да бъдат много разнообразни и тяхното място на произход може да бъде разнообразие от гени. Всичко това води до неправилно образуване на вериги от колаген и еластин, в резултат на което образуваните от тях структури не могат да издържат на правилните механични натоварвания.

класификация

Наследствени заболявания на съединителната тъкан се разделят на:

  • Диференцирана дисплазия (DD)
  • Недиференцирана дисплазия (ND).

Диференцираната дисплазия се характеризира с определен тип наследяване, с ясно изразена клинична картина и често също установени и добре изучени биохимични или генни дефекти. Заболявания от този тип дисплазия се наричат ​​колагенопатии, тъй като те са наследствени заболявания на колагена.

Тази група включва:

    Синдромът на Марфан е най-разпространеният и широко известен от тази група. Именно той съответства на описаното в художествената литература гутта възприятие (Д. В. Григорович „Gutta Percha Boy“).

Наред с другите неща, за този синдром е характерен:

  • Високи, дълги крайници, арахнодактилия, сколиоза.
  • От страна на органа на зрението има отделяне на ретината, сублуксация на лещата, синя склера и тежестта на всички промени може да варира в широк диапазон.

Момичетата и момчетата се разболяват еднакво често. Почти при 100% от пациентите се случват функционални и анатомични промени на сърцето и те стават пациенти в кардиологията.

Най-характерната проява е пролапсът на митралната клапа, митралната регургитация, дилатацията и аортната аневризма с възможно образуване на сърдечна недостатъчност.

  • Слабият синдром на кожата е рядко заболяване на съединителната тъкан, при което кожата лесно се разтяга и образува свободни гънки. При муден кожен синдром се засягат главно еластични влакна. Заболяването обикновено е наследствено; в редки случаи и по неизвестни причини се развива при хора, които нямат прецедент в семейството.
  • Синдромът на Ейлърс-Данлос е цяла група наследствени заболявания, основните клинични признаци на които също ще бъдат разхлабени стави. Други, много чести прояви включват уязвимостта на кожата и образуването на широки атрофични белези, дължащи се на еластичността на обвивката.

    Диагностичните знаци могат да бъдат:

    • наличие на хора в подкожните съединения на съединителната тъкан;
    • болка в ставите;
    • чести изкълчвания и субулксации.
  • Osteogenesis imperfecta е група от генетично обусловени заболявания, които се основават на нарушена костна формация. Благодарение на костната плътност, тя е рязко намалена, което води до чести фрактури, нарушения в растежа и позата, развитие на характерни инвалидизиращи деформации и свързани с тях проблеми, включително дихателна, неврологична, сърдечна, бъбречна недостатъчност, загуба на слуха и т.н.

    При някои видове и подвидове се отбелязва и несъвършена дентиногенеза - нарушение на образуването на зъби. В допълнение, често има обезцветяване на протеините на очите, т.нар. "Синя склера".

    Недиференцираната дисплазия (НД) се диагностицира само в случай, че нито един от признаците на заболяването не е свързан с диференцирани заболявания. Това е най-честата патология на съединителната тъкан. Може да се появи при възрастни и деца. Честотата на нейното откриване при младите хора достига 80%.

    Общият набор от клинични прояви на недиференцирана дисплазия не се вписва в нито един от описаните синдроми. На преден план са външни прояви, позволяващи да се подозира съществуването на такива проблеми. Прилича на набор от признаци на увреждане на съединителната тъкан, които са описани в литературата около 100.

    Признаци на дисплазия на съединителната тъкан

    Въпреки многообразието от признаци на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, те са обединени от факта, че основният механизъм на развитие ще бъде нарушение на синтеза на колаген с последващо формиране на патологията на опорно-двигателния апарат, органите на зрението, сърдечния мускул.

    Основните характеристики са следните знаци:

    • хипермобилност на ставите;
    • висока еластичност на кожата;
    • скелетни деформации;
    • аномалии на хапе;
    • плоско стъпало;
    • вена на паяк.

    Малки признаци включват, например, аномалии на ушите, зъби, хернии и др. Обикновено липсва ясна наследственост, но в семейната история може да се отбележи остеохондроза, плоскостоп, сколиоза, артроза, патология на органа на зрението и др.

    Външните знаци са разделени на:

    • костен скелет,
    • на кожата,
    • съвместно,
    • малки аномалии в развитието.

    Вътрешните признаци включват диспластични промени в нервната система, зрителния анализатор, сърдечно-съдовата система, дихателните органи и коремната кухина.

    Отбелязва се, че синдромът на вегетативната дистония (VD) се формира един от първите и е съществен компонент на DST. Симптомите на автономна дисфункция се наблюдават още в ранна възраст, а в юношеството има 78% от случаите на НДСТ. Тежестта на автономната дисрегулация се увеличава паралелно с клиничните прояви на дисплазия.

    При образуването на автономни промени в DST са важни както генетичните фактори, обуславящи нарушенията в биохимичните процеси в съединителната тъкан, така и образуването на анормални структури на съединителната тъкан, което като цяло променя функционалното състояние на хипоталамуса и води до автономна дисбаланс.

    Характеристиките на DST включват липсата или ниската тежест на фенотипните признаци на дисплазия при раждане, дори в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние, маркерите на дисплазията се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (условия на околната среда, хранене, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните признаци и степента на тяхното проявление прогресивно нарастват, тъй като Основните промени в хомеостазата се влошават от тези фактори на околната среда.

    Причини и фактори

    В момента сред основните причини за DST се наблюдават промени в скоростта на синтез и сглобяване на колаген и еластин, синтез на незрял колаген, нарушаване структурата на колагеновите и еластиновите влакна поради недостатъчното им кръстосано свързване. Това предполага, че при DST дефектите на съединителната тъкан в техните прояви са много разнообразни.

    В основата на тези морфологични разстройства са наследствени или вродени мутации на гените, които директно кодират структури на съединителната тъкан, ензими и техните кофактори, както и неблагоприятни фактори на околната среда. През последните години се обръща специално внимание на патогенетичната значимост на дисилементозата, по-специално хипомагнезията.

    С други думи, DST е многостепенен процес, тъй като може да се случи на генно ниво, на нивото на дисбаланс на ензимния и протеиновия метаболизъм, както и на нивото на нарушена хомеостаза на отделните макро и микроелементи.

    Такова нарушение на образуването на тъкани може да се случи както по време на бременност, така и след раждане. Непосредствените причини за развитието на такива промени в плода, учените приписват редица генетично определени мутации, които влияят върху образуването на извънклетъчни фибрили на матрицата.

    Най-често срещаните мутагенни фактори днес включват:

    • лоши навици;
    • лоша екологична ситуация;
    • хранителни грешки;
    • токсикоза при бременни жени;
    • интоксикация;
    • стрес;
    • дефицит на магнезий и др.

    Клинична картина

    Диспластичните промени в съединителните тъкани на тялото са много сходни по симптомите си с различни патологии, затова на практика лекарите трябва да се справят с тях по различни специализации: педиатри, гастроентеролози, ортопеди, офталмолози, ревматолози, пулмолози и други подобни.

    Пациентите с диагноза дисплазия на съединителната тъкан могат да бъдат идентифицирани незабавно. Това са два вида хора: първият е висок, тънък, сгънат, с изпъкнали лопатки и ключица, а вторият е малък, тънък, крехък.

    Много е трудно да се направи диагноза въз основа на думите на пациента, тъй като пациентите имат много оплаквания:

    • обща слабост;
    • коремна болка;
    • главоболие;
    • подуване на корема;
    • запек;
    • хипотония;
    • проблеми с дихателната система: честа пневмония или хроничен бронхит;
    • мускулна хипотония;
    • намален апетит;
    • лош толеранс към товара и много други.

    Симптоми, показващи наличието на този вид дисплазия:

    • липса на телесно тегло (астенично тяло);
    • гръбначна патология: “прав гръб”, сколиоза, хиперлордоза, хиперкифоза;
    • деформации на гърдите;
    • dolichostenomelia - пропорционални промени в тялото: удължени крайници, крака или ръце;
    • съвместна хипермобилност: способността да се огъне малкия пръст на 90 градуса, пререзгът и двете лакътни или коленни стави, и така нататък;
    • деформация на долните крайници: валгус;
    • промени в меките тъкани и кожата: “тънка”, “мудна” или “свръхразширяваща се” кожа, когато се вижда съдовата мрежа, кожата е безболезнено издърпана в челото, задната част на ръката или под ключицата, или когато кожата на ушите или на върха на носа образувани в гънките;
    • плоски стъпала: надлъжни или напречни;
    • забавяне на растежа на челюстта (горна и долна);
    • промени в очите: ретинална ангиопатия, миопия, синя склера;
    • съдови промени: ранни разширени вени, повишена чупливост и пропускливост.

    Комбинацията от симптоми, водеща от които е суперфлексивността, отразява малоценността на съединителната тъкан.

    Дисплазия на съединителната тъкан, симптомите при деца на практика не се различават от клиничните прояви при възрастни, е полиморфна болест и се характеризира с различни прояви, а именно:

    • нарушения на централната и периферната нервна система (вегетативно-съдова дистония, нарушена реч, мигрена, енуреза, прекомерно изпотяване);
    • сърдечносъдова и дихателна дисфункция (пролапс на митралната клапа, аневризма, аортна и белодробна хипоплазия, аритмия, артериална хипотония, блокада, кардиалгия, синдром на внезапна смърт, остра сърдечносъдова или белодробна недостатъчност);
    • патологии на опорно-двигателния апарат (сколиоза, кифоза, плоска стъпалост, деформации на гърдите и крайниците, хипермобилност на ставите, дегенеративни и деструктивни патологични състояния в ставите, обичайни изкълчвания, чести фрактури на костите);
    • развитие на урогенитални заболявания (нефроптоза, нарушения в развитието на бъбреците, недостатъчност на сфинктера на пикочния мехур, аборти, аменорея, метророгия, крипторхизъм);
    • външни анормални прояви (ниско телесно тегло, висок растеж с непропорционални крайници, летаргия и бледност на кожата, пигментни петна, стрии, лопоухи, асиметрия на ушите, хемангиома, нисък косъм на челото и шията);
    • офталмологични нарушения (миопия, патология на ретинатални съдове, нейната откъсване, астигматизъм, различни форми на страбизъм, сублуксация на лещата);
    • невротични разстройства (пристъпи на паника, депресивни състояния, анорексия);
    • дисфункция на храносмилателния тракт (склонност към запек, газове, анорексия);
    • различни УНГ заболявания (тонзилит, бронхит).

    Всички горепосочени признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да възникнат както в комплексни, така и в отделни групи. Степента на тяхното проявление зависи единствено от индивидуалните характеристики на организма и вида на генната мутация, което доведе до появата на нарушения на синтеза на колагенови съединения.

    Как се проявява дисплазията на съединителната тъкан в детството

    Вероятно един от най-тежките симптоми на дисплазия на съединителната тъкан при деца са патологични промени в опорно-двигателния апарат. Както знаете, гръбначният стълб и големите стави са сред основните органи на човешкото тяло, които са отговорни за такива функции като мобилност и чувствителност, така че тяхното поражение има много неприятни последствия.

    Дисплазията на съединителната тъкан при деца може да се прояви под формата на прекомерна гъвкавост и подвижност (хипермобилност) и под формата на недостатъчна подвижност на ставите (контрактура), недоразвитие (джудже) и костна чупливост, слаби връзки, различни форми на сколиоза, плоски стъпала, деформации на гърдите и и др.

    Дисплазии се наблюдават и в други органи, като сърцето, органите на зрението и съдовете. Проявите на дисплазия в гръбначния стълб се характеризират с изместване на прешлените един спрямо друг, с всякакви движения, причиняващи свиване на кръвоносните съдове, прищипване на корените и поява на болка, замаяност.

    Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца от мускулно-скелетната сфера се проявява чрез отклонения от нормите в развитието на гръбначния стълб и нарушено образуване на съединителната тъкан на ставите, което води до тяхната хипермобилност и отслабване. Дисплазия на ставите при деца се диагностицира в повечето случаи веднага след раждането.

    В зависимост от локализацията на патологичния процес е обичайно да се избират следните форми на това заболяване:

    • дисплазия на раменната става;
    • дисплазия на лакътя;
    • дисплазия на тазобедрената става (най-често срещаният тип);
    • дисплазия на коляното при деца;
    • дисплазия на глезена при деца.

    Клиничната картина на всеки конкретен тип дисплазия на ставите зависи от редица фактори:

    • локализация на патологичния процес;
    • наличие на наследствена предразположеност;
    • травма при раждане и др.

    Вродената дисплазия на съединителната тъкан на тазобедрената става може да се прояви чрез скъсяване на един от краката на бебето, асиметрия на глутеалните гънки, невъзможност да се отделят сгънатите в коленете крака.

    С колянна артикулационна дисплазия, болка възниква в областта на коляното по време на движение, както и деформация на патела. При деца с диспластични нарушения в областта на рамото се наблюдават субуляции в едно и също име на ставите, болезненост с движения на ръцете и промени във формата на лопатката.

    Патологичният процес в костите на гръбначния стълб при бебетата има същите симптоми като дисплазия на съединителната тъкан при възрастни. Нарушенията в областта на шийката на матката са съпроводени с главоболие и проблеми с чувствителност, както и с двигателна функция на горните крайници. Дисплазията на шийните прешлени при деца в повечето случаи причинява образуването на гърбица.

    Дисплазията на лумбосакралния гръбначен стълб при деца възниква по същите причини като всеки друг вид заболяване. Патологичният процес е съпроводен с развитие на гръбначни деформации, нарушения на походката, а понякога и пълно обездвижване на долните крайници. Често се наблюдават дисплазия на лумбалносакралната област, проблеми с урогениталната система, заболявания на бъбреците и органите на малкия таз.

    Характеристиките на DST включват липсата или ниската тежест на фенотипните признаци на дисплазия при раждане, дори в случаите на диференцирани форми. При деца с генетично определено състояние, маркерите на дисплазията се появяват постепенно през целия живот.

    През годините, особено при неблагоприятни условия (условия на околната среда, хранене, чести интеркурентни заболявания, стрес), броят на диспластичните признаци и степента на тяхното проявление прогресивно нарастват, тъй като Основните промени в хомеостазата се влошават от тези фактори на околната среда.

    За съжаление, никой не е имунизиран от дисплазия на съединителната тъкан. Може дори да се случи при дете, чиито родители са напълно здрави. Ето защо е важно да се знаят елементарните прояви на болестта, които биха позволили навреме да се подозира развитието на патологията и да се предотвратят неговите сериозни последствия.

    Фактът, че детето има дисплазия на съединителната тъкан трябва да се дължи на факта, че през първите няколко месеца от живота му са диагностицирани заболявания на няколко системи. Ако амбулаторна карта на бебето е пълна с различни диагнози, които на пръв поглед не са свързани помежду си, това вече е причина да се обърнем към генетиката.

    Предполага се също, че наличието на патологични промени в детето ще спомогне за периодични редовни прегледи на висококвалифицирани специалисти, което ще определи разстройството на опорно-двигателния апарат, кръвоносната система, очите, мускулите и много други.

    Силната токсикоза при майката, хроничната интоксикация на бременната жена, отложените вирусни заболявания и трудният труд могат да доведат до развитие на DST при дете.

    Диагностика на патологията

    За точна диагноза е необходимо задълбочено изследване и събиране на анализи, особено информация за наследствени заболявания.

    Проявите на синдром на дисплазия са толкова разнообразни, че е много трудно да се установи диагноза своевременно и правилно. За тази цел е необходимо да се проведат редица лабораторни диагностични изследвания, ултразвукова ехография (УЗД), магнитно-резонансна томография (МРТ) и компютърна томография (КТ), за да се проведе изследване на електрическата мускулна активност (електромиография), рентгеновото изследване на костите и др.

    Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан е дълъг, труден и винаги сложен процес. В случай на съмнение за заболяване, на първо място, на лекарите се предписва генетичен преглед за мутации, както и клинично и генеалогично изследване на тялото на пациента.

    Диагностиката включва интегриран подход, използващ клинични и генеалогични методи, подготовка на историята на заболяването на пациента, провеждане на клиничен преглед на самия пациент и членовете на неговото семейство, и в допълнение, използване на молекулярно генетични и биохимични диагностични методи.

    В допълнение, на пациента се препоръчва да премине през всички специалисти, за да определи степента на патологичния процес, степента на увреждане на вътрешните органи и други подобни.

    Диагностиката на DST включва:

    • вземане на история;
    • общ преглед на пациента;
    • измерване на дължината на тялото и отделните му сегменти;
    • оценка на подвижността на ставите;
    • диагностициране на дисплазия на съединителната тъкан в кръвта;
    • определяне на глюкозаминогликани и хидроксипролин в дневната порция урина;
    • рентгеноскопия на гръбначния стълб и ставите;
    • Ултразвук на вътрешните органи.

    Използвайки биохимичния метод, е възможно да се определи концентрацията на хидроксипролин и гликозаминогликан, съдържащи се в урината, което е доста обективен критерий за дисплазия на съединителната тъкан, но този метод се използва за рядко потвърждаване на диагнозата.

    лечение

    Съвременната медицина използва много различни методи за лечение на дисплазия синдром, в зависимост от неговите прояви, но всички те, като правило, се свеждат до симптоматично медицинско или хирургично лечение. Най-трудно се лекува недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, поради неясните клинични симптоми, липсата на ясни диагностични критерии.

    Медикаментозното лечение включва използването на магнезиеви препарати, кардиотрофни, антиаритмични, вегетотропни, ноотропни, вазоактивни лекарства, бета-блокери.

    Лечението с лекарства е заместително. Целта на употребата на лекарства в тази ситуация е да стимулира синтеза на собствения си колаген. За тази цел се използват глюкозамин и хондроитин сулфат. За подобряване на абсорбцията на фосфор и калций, които са необходими за костите и ставите, се предписват активни форми на витамин D.

    Лечението изисква интегриран подход, включващ: t

    1. Методи, основани на лекарства, основани на употребата на лекарства за стимулиране на образуването на колаген. Тези лекарства включват: аскорбинова киселина, хондроитин сулфат (лекарство от природата на мукополизахарид), витамини и микроелементи.
    2. Нелекарствени методи, които включват помощ от психолог, индивидуализиране на ежедневния режим, физиотерапия, масаж, физиотерапия, акупунктура, балнеолечение, както и диетична терапия.

    Кинезитерапията се фокусира върху лечението на синдрома на дисплазията с укрепване, поддържане на мускулния тонус и баланс на опорно-двигателния апарат, предотвратяване на развитието на необратими промени, възстановяване на нормалната функция на вътрешните органи и мускулно-скелетната система, подобряване на качеството на живот.

    Лечението на дисплазия на съединителната тъкан при деца обикновено се осъществява по консервативен метод. С помощта на витамините В и аскорбиновата киселина е възможно да се стимулира синтеза на колаген, който ще забави развитието на болестта. Също така, лекарите препоръчват малките пациенти да приемат магнезиеви и медни препарати, лекарства, които стимулират метаболизма на минералите и нормализират кръвните нива на незаменими аминокиселини.

    Дневен режим: нощният сън трябва да бъде поне 8-9 часа, някои деца са показани през деня. Необходимо е да се правят ежедневни утринни упражнения.

    Ако няма ограничения за спорта, тогава те трябва да се включат в живота си, но в никакъв случай не е професионален спорт! При деца с хипермобилност на ставите, участващи в професионални спортове, много рано се развиват дегенеративно-дистрофични промени в хрущяла в лигаментите. Това се дължи на постоянна травматизация, микро-лезии, които водят до хронично асептично възпаление и дистрофични процеси.

    Добрите терапевтични ефекти включват плуване, каране на ски, колоездене, ходене по стълбища нагоре и надолу, бадминтон, ушу гимнастика. Дозираното ходене е ефективно. Редовните упражнения подобряват адаптивните способности на организма.

    Терапевтичният масаж е важен компонент на рехабилитацията на децата с DST. Извършва се масаж на гърба, шията и яката, както и на крайниците (курс от 15-20 сесии).

    При наличието на плоско-валгусна инсталация на краката е показано носенето на аркова опора. Ако детето се оплаква от болки в ставите, обърнете внимание на избора на рационални обувки. При малки деца, правилните обувки трябва да фиксират здраво стъпалото и глезена, използвайки велкро, трябва да имат минимален брой вътрешни шевове и да бъдат направени от естествени материали. Фонът трябва да е висок, твърд, пета - 1-1,5 cm.

    Препоръчително е да се провежда ежедневна гимнастика за краката, да се прави баня с морска сол в продължение на 10-15 минути и да се масажират краката и краката.

    Хирургично лечение е насочено към пациенти с изразени симптоми на дисплазия, че поради присъствието си те представляват заплаха за живота на пациента: пролапс на сърдечните клапи, тежки форми на деформация на гръдния кош, херния на прешлен.

    DST терапия с лекарства, съдържащи магнезий

    В момента е доказано влиянието на дефицита на магнезий върху структурата на съединителната и костната тъкан, по-специално колаген, еластин, протеогликани, колагенови влакна, както и минерализацията на костната матрица. Ефектът от дефицита на магнезий върху съединителната тъкан води до забавяне на синтеза на всички структурни компоненти, увеличавайки тяхното разграждане, което значително намалява механичните характеристики на тъканта.

    Недостигът на магнезий за няколко седмици може да доведе до патология на сърдечно-съдовата система, изразена като:

    • ангиоспазъм, артериална хипертония, миокардна дистрофия, тахикардия, аритмия, увеличаване на QT интервала;
    • склонност към тромбоза, невропсихиатрични разстройства, проявяващи се под формата на намалено внимание, депресия, страхове, тревожност, автономна дисфункция, замаяност, мигрена, нарушения на съня, парестезии, мускулни спазми.

    Висцералните дефицити включват бронхоспазъм, ларингизъм, хиперкинетична диария, спастичен запек, пилороспазъм, гадене, повръщане, жлъчна дискинезия и дифузна коремна болка.

    Хроничният дефицит на магнезий в продължение на няколко месеца или повече, заедно с горните симптоми, е съпроводен с изразено намаляване на мускулния тонус, тежка астения, дисплазия на съединителната тъкан и остеопения. Поради многото клинични ефекти, магнезият се използва широко като лекарство при различни заболявания.

    Ролята на калций и магнезий като основни елементи, участващи в образуването на един вид съединителна тъкан, костна тъкан, е добре известна. Доказано е, че магнезият значително подобрява качеството на костната тъкан, защото съдържанието му в скелета е 59% от общото съдържание в тялото.

    Известно е, че магнезият пряко засяга минерализацията на органичния костен матрикс, образуването на колаген, функционалното състояние на костните клетки, метаболизма на витамин D, както и растежа на хидроксиапатитовите кристали. Като цяло силата и качеството на структурите на съединителната тъкан до голяма степен зависят от баланса между калция и магнезия.

    Магнезиевият дефицит и нормалните или повишени нива на калций повишават активността на протеолитичните ензими - металопротеинази - ензими, които причиняват ремоделиране (разграждане) на колагеновите влакна, независимо от причините за аномалиите в структурата на съединителната тъкан, което води до прекомерна деградация на съединителната тъкан, водещо до силно увреждане на съединителната тъкан, водещо до тежка t клинични прояви на NDCT.

    Магнезият има регулиращ ефект върху употребата на калций от организма. Недостатъчният прием на магнезий в организма води до отлагане на калций не само в костите, но и в меките тъкани и различни органи. Прекомерният прием на храни, богати на магнезий, нарушава абсорбцията на калций и причинява повишена екскреция. Съотношението на магнезий и калций - основната част от тялото, и това трябва да се вземе предвид в препоръките към пациента относно храненето.

    Количеството на магнезия в диетата трябва да бъде 1/3 от съдържанието на калций (средно 1000 mg калций 350-400 mg магнезий).

    Изследванията на калциевата хомеостаза са аргумент, който потвърждава ефекта на калциевия дефицит върху образуването на микроелементоза и диктува необходимостта от калций в баланса с магнезий при пациенти с NDST. Възстановяването на нарушена елементарна хомеостаза се постига чрез рационална диета, измерено упражнение, което подобрява смилаемостта на макро- и микроелементите, както и използването на магнезий, калций, микроелементи и витамини.

    В момента патогенетично оправдано лечение на НДСТ с магнезий-съдържащи лекарства. Попълването на дефицита на магнезий в организма води до намаляване на активността на посочените по-горе ензими - металопротеинази и съответно до намаляване на разграждането и ускоряването на синтеза на нови молекули на колаген. Резултатите от магнезиевата терапия при деца с НДКТ (предимно с пролапс на митралната клапа, с аритмичен синдром на фона на автономна дисфункция) показват тяхната висока ефективност.

    В педиатричната практика са широко използвани различни съдържащи магнезий лекарства, които се различават по химична структура, нива на магнезий и методи на приложение. Възможностите за предписване на неорганични магнезиеви соли за продължителна перорална терапия са ограничени поради изключително ниската абсорбция в стомашно-чревния тракт и способността да се предизвика диария.

    В тази връзка се предпочита органична магнезиева сол (съединение на магнезий с оротична киселина), която е добре адсорбирана в червата. Ако е необходимо, назначаването на кардиотрофни, хипотензивни и вегетотропни средства трябва да се препоръчва магнезиеви препарати като компонент на комбинираната терапия.

    По този начин, намаляването на една от клиничните прояви на NDST - автономна дисфункция, на фона на магнезиева терапия е един от фактите, потвърждаващи важността на диселнетоза в развитието на DST. Резултатите от изследването на елементарната хомеостаза показват необходимостта от нейната корекция с помощта на магнезий, калций и микроелементи като патогенетична терапия, която може да предотврати прогресирането на НДСТ при деца и юноши.

    Лечение с диетична терапия

    Основният принцип при лечението на дисплазия на съединителната тъкан е диетична терапия. Храната трябва да бъде висококачествен протеин, мазнини, въглехидрати. Препоръчва се храна, богата на протеини (месо, риба, боб, ядки). Също така в диетата се изисква извара и сирене. Също така, продуктите трябва да съдържат голям брой микроелементи и витамини.

    Пациентите с DST се препоръчват специална диета, обогатена с риба, месо, бобови растения и морски дарове. В допълнение към основния хранителен прием, хранителните добавки, които включват полиненаситени мастни киселини, не са излишни.

    На пациентите се препоръчва диета, богата на протеини, незаменими аминокиселини, витамини и микроелементи. Децата, които нямат патология на стомашно-чревния тракт, трябва да се опитат да обогатят диетата с естествен хондроитин сулфат. Това са силни месни и рибни бульони, желирано месо, желирано месо, желирано месо.

    Необходима е храна, която съдържа голямо количество естествени антиоксиданти като витамин С и Е. Те трябва да включват цитрусови плодове, сладки пиперки, касис, спанак, морски зърнастец и черна арония. Освен това предписват храни, богати на макро- и микроелементи. В екстремни случаи те могат да бъдат заменени с микроелементи.

    1. Храни, богати на протеини (риба и морски дарове, месо, ядки, боб), гликозаминогликани (силен бульон от риба или месо), витамини (А, С, Е, В1, В2, В3, В6, РР), микроелементи (фосфор, калций, магнезий, селен, цинк, мед).
    2. Прекалено високи деца - Омега-3 високо съдържание на мазнини enpits, 2. Прекалено високи деца - Омега-3 високо съдържание на мазнини enpits, които инхибират секрецията на соматотропин.

    Показания и противопоказания

    Рационалният режим на деня, правилното хранене, разумното физическо натоварване и постоянното наблюдение могат бързо да се отърват от проблемите, свързани с DST. Дисплазията е наследствена и здравословният начин на живот е от полза за всички членове на семейството.

    Лечението на пациенти с DST е трудна, но възнаграждаваща задача, която се постига при правилно спазване на всички показания и противопоказания.

    • Дневна умерена физическа подготовка (20-30 минути) под формата на упражнения в легнало положение, насочена към укрепване на мускулната тъкан на гърба, крайниците и корема.
    • Аеробни тренировки на сърдечно-съдовата система (ходене, джогинг, колоездене, измерване на упражнения във фитнеса, игра на тенис (маса) и т.н.).
    • Терапевтично плуване, облекчаване на натоварването на гръбначния стълб.
    • Медицинска гимнастика.
    • С разширяването на аортния корен и пролапс на сърдечните клапи - годишна ЕКГ и ехокардиография.
    • Ограничения за пренасяне на тежести (не повече от три килограма).
    • Медицинско генетично консултиране преди брака.
    • Всички видове контактни спортове, изометрично обучение, вдигане на тежести, тежка селскостопанска работа, умствено претоварване.
    • С хипермобилност на ставите - виза, стрии, прекомерно разтягане на гръбначния стълб.
    • Професии, свързани с вибрации, тежки натоварвания (физически и емоционални), радиация и излагане на високи температури.
    • Настаняване в райони с горещ климат и висока радиация.