Синдром на Олбрайт

Синдромът на Олбрайт е наследствена патология с неясен произход. Нарича се още и псевдохипопаратиреоидизъм. Характеризира се с лезия на костната тъкан. Заболяването се проявява предимно в женската половина от населението, въпреки че се среща при момчетата. На практика всички пациенти имат значителни отклонения в психическото и физическото развитие. Човешките кости започват да се разпадат под влияние на метаболитните процеси на фосфор и калций. Паратиреоидният хормон се отделя от паращитовидната жлеза.

етиология

Основната причина за такава патология като синдром на Форбс-Олбрайт е наследствената резистентност на телесните тъкани към ефектите на паратиреоидния хормон. Ако човек не е болен, тогава хормонът действа чрез определено вещество. Когато болестта се прояви, съставът на това вещество се променя на генетично ниво. По този начин периферните тъкани стават нечувствителни към паратироиден хормон.

симптоматика

Синдромът на Олбрайт има три основни симптома:

  • Поради високото хормонално ниво се появява ранен пубертет. Месечните момичета могат да започнат през първите десет месеца от живота си. Но този симптом не важи за момчетата. Започват пубертета както обикновено. Хормоналният фон се увеличава, когато се появят неизправности в надбъбречните жлези, щитовидната жлеза и хипофизата. Този симптом може да се развие в две форми - непълни и пълни. Ако патологията е завършена, тогава периодът започва твърде рано. Те обаче са болезнени и изобилни. Второстепенните сексуални характеристики също се появяват, например, млечните жлези се увеличават. Ако формата на патологията е непълна, тогава менструацията не започва. Често болестта на Олбрайт при момичетата се съпътства от развитието на киста на яйчниците. Ранният пубертет на момчетата се характеризира с увеличаване на половия орган и появата на срамната коса.
  • Фиброзна остеодисплазия. Това е патология, при която костната тъкан се деформира, поради което костите на скелета се огъват. Проявява се под формата на асиметрия. Визуалните симптоми са изкривяване на гръбначния стълб и куцота. Тази патология засяга предимно тубулни кости. Човешкият растеж се забавя. Това може да се забележи и при дете. Неравномерно развитие на костите на черепа, изглежда bugoglaze. След края на пубертета, костните промени ще спрат.
  • Промяна в цвета на кожата. Започва да се появява силна пигментация. На бедрата и самото тяло се появяват жълто-кафяви петна с размити ръбове. Петната са ясно видими на долната част на гърба, горната част на гърба, гърдите и задните части. В Олбрайт синдром петна по тялото на детето се появяват веднага след раждането.

Псевдохипопаратиреоидизмът на заболяванията показва симптоми на специфичен характер.

диагностика

При псевдохипопаратиреоидизъм се прави диагноза въз основа на визуално изследване.

Използват се също лабораторни и хардуерни изследвания:

  • поставя се диагноза, когато се появят два основни симптома;
  • назначава се генетично консултиране;
  • извършва се специална рентгенова снимка;
  • провежда лабораторни изследвания на кръвта за хормони;
  • необходима е консултация с детския ендокринолог;
  • момичетата се преглеждат от педиатричен гинеколог, а момчетата - от уролог;
  • на момичетата се предписва ултразвуково изследване на долните тазови органи, а на момчетата се извършва ултразвуково сканиране на скротума;
  • ако е необходимо, назначават допълнителни изследвания на ендокринната система.

Пациентите, страдащи от синдрома на Олбрайт, трябва редовно да бъдат изследвани от специалисти като ендокринолог, оптометрист, гинеколог, специалист по травма.

лечение

Псевдохипопаратиреоидизмът се лекува комплексно.

Тъй като това е генетична патология, терапията ще има за цел да елиминира появяващите се симптоми:

  • Предписано е лечение с хормони. Това ще помогне на ендокринната система. Необходимо е внимателно да се следи деформацията на костите на черепа, за да се предотврати развитието на патологията във времето.
  • Хирургична интервенция. Този метод се използва, когато деформацията на костите на лицето може да доведе до нарушен слух и зрение.
  • Присвояване на обезболяващи средства, съдържащи бифосфонати.

За всеки пациент, страдащ от синдром на Олбрайт, методът на лечение се избира индивидуално. Пациентът трябва стриктно да спазва всички препоръки и предписания на лекаря.

Проведено е периодично наблюдение на нивото на калция в пациента. В началния етап на лечението такова изследване се провежда веднъж седмично. Постепенно честотата на измерванията се намалява до веднъж месечно. Тя ще се извършва до края на предписаното лечение.

Ако се диагностицира псевдохипопаратироидизъм, тогава пациентът трябва да следва строга диета. Тя се състои в пълното изключване от менюто на продукти, в които присъства фосфор.

предотвратяване

Превенцията е както следва:

  • хората с тази патология трябва редовно да тренират, за да укрепят мускулите си;
  • ако жената иска да забременее, трябва да се консултира с гинеколог и генетик.

Тази патология се диагностицира при един човек на милион жители на планетата. За съжаление, днес все още няма специфична терапия. Има само симптоматично лечение. Но ако пациентът е под наблюдението на лекар, има шанс за благоприятен изход.

Синдром на Олбрайт: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Олбрайт, или иначе псевдохипопаратиреоидизъм, е много рядко генетично обусловено заболяване, което се проявява с нарушен метаболизъм на калций и фосфор и като следствие от патологията на скелетната система. Като правило, основните симптоми са придружени от забавяне на развитието, както психическо, така и физическо. Най-често заболяването се среща при жените.

етиология

Учените смятат, че синдромът на Олбрайт се дължи на целостта на клетките на бъбреците и костите на паратиреоидните хормони. Това се дължи на дефект в рецепторите. Бъбрека прекъсва синтеза на сАМР (цикличен аминазин фосфат), който е спомагателна връзка в метаболитните процеси, свързани с паратиреоидния хормон. Такива увреждания възникват, когато специфични гени са повредени.

Нарушението може да бъде на която и да е част от метаболитната верига. При някои пациенти, самият рецептор е повреден, а в други протеините на клетъчната мембрана претърпяват промени, а в други - заболяването е свързано с недостатъчно производство на сАМР. Всички тези случаи са свързани с генетична патология.

патогенеза

Синдромът на Олбрайт е тясно свързан с физиологията на паращитовидните жлези. Обикновено те регулират нивото на калций и фосфор в кръвта, но при това патологично състояние те са безразлични към колебанията на тези елементи, което може да доведе до появата на вторичен хиперпаратироидизъм. Но дори и високите нива на пара-хормона не стимулират ускореното елиминиране на фосфора и сАМР от кръвта (тъй като бъбреците са непокътнати до неговите ефекти) и в същото време провокират промени в структурата на костите.

По правило се наблюдава компенсиращо увеличение на паращитовидните жлези, порьозността на костите, появата на кистични образувания, калцирания в кожата, мастната тъкан, мускулите, сърцето, кръвоносните съдове и конюнктивата и роговицата.

клиника

Синдромът на Олбрайт изглежда почти същият като истинския хипопаратиреоидизъм. Пациентите имат конвулсии, които могат да възникнат както сами по себе си, така и след излагане на дразнещи фактори (нервно напрежение, температурни промени, тежка физическа работа и др.). Калциите, които се намират в кожата и подкожната мастна тъкан, могат да се разязвят и да причинят дискомфорт на пациентите. В този случай пациентът ще потърси помощ не от ендокринолог или генетика, а от хирург или дерматолог.

Такива хора обикновено са къси, имат кръгло подпухнало лице, затлъстяване и скъсяване на пръстите. Фалшиви стави се наблюдават там, където не трябва да бъдат, няма движение в тези места, където се предполага, че е анатомично, нарушение на конфигурацията на ставите и костите. Симптомите включват също повръщане, кръв в урината, катаракта и промени в зъбния емайл.

В допълнение, поради ниското ниво на калций в кръвта от детството, пациентите имат намаление на интелигентността и забавянето на развитието.

диагностика

Синдромът на Олбрайт е заболяване, което е доста трудно да се диагностицира в бебето, но на възраст от 5-10 години има доста ярки прояви, които оставят лекаря без съмнение за диагнозата. При деца има многобройни дефекти в развитието на скелетната система, намалява се нивото на калция в кръвта и се повишава нивото на фосфора и паратиреоидния хормон.

За да потвърдите диагнозата, можете да тествате количеството фосфат и сАМР в урината. За целта на пациента се прилагат 200 единици паратиреоиден хормон интравенозно, а след 4 часа се събира порция урина. Ако не се наблюдава значително увеличение, това може да означава, че бъбречната тъкан е резистентна към паратироиден хормон.

Тези признаци са достатъчни, за да поставят синдрома на Олбрайт. Диагностиката може да бъде допълнена с радиография. Той дава възможност да се видят специфични промени в костната система и меките тъкани на пациента.

В допълнение към паратиреоидния хормон, хората с тази диагноза също регистрират резистентност към други хормони, следователно, жените се диференцират със синдрома на Шерешевски-Търнър. Тези две болести имат външно сходство и за да се провери диагнозата, лекарят трябва да предпише анализ на сексуалния хроматин и да даде насока на гинекологичното изследване и ултразвук на тазовите органи.

Лечение и прогноза

След поставянето на диагнозата “синдром на Олбрайт” лечението трябва да се предпише незабавно, тъй като забавянията влошават умствените дефицити. На децата се предписват калциеви добавки в достатъчни дневни дози за поддържане на нормални серумни концентрации. След това добавете към този прием на витамин D в доза, която не надвишава 100 000 единици на ден.

За да се коригира лечението, е необходимо да се контролира нивото на калция на всеки 7 дни през първите две седмици, а след това веднъж месечно до края на терапията. Когато се достигне оптималната концентрация на калций в кръвта, можете да я проверите веднъж на тримесечие.

За да се елиминират симптомите на вторичен хиперпаратироидизъм, се препоръчва да се следва диета с намалено количество фосфор. Когато се открие дефицит на други хормони, се извършва субституираща и симптоматична терапия.

Ако лечението е започнало по време и терапията е рационална, тогава прогнозата за живота е благоприятна. Но преди бременността жените с такава диагноза трябва да се консултират с генетик.

Синдром на Олбрайт: причини, признаци, диагноза, как да се лекува

Синдром на Олбрайт - генетично заболяване с неизвестна етиология, което засяга цялото човешко тяло. Патологията се среща сравнително рядко и се проявява с асиметрична хиперпигментация на кожата, хормонален дисбаланс, полиостотична фиброзна дисплазия на костите. Това заболяване принадлежи към редките форми на гонадотропен зависим ранен пубертет.

Синдромът на Олбрайт се развива главно в добрата половина от човечеството. Тя се причинява от спонтанна мутация на гена в процеса на ембриогенезата и не се наследява. Диагнозата се поставя на деца на възраст 5-10 години въз основа на признаци, характерни за това заболяване.

За първи път клиниката на синдрома е описана през 1907 г. от учения Олбрайт, в чиято чест е получил името си. Ученият наблюдаваше закърнелите и набитите момичета с кръгло лице и къс врат. Те са имали мускулни спазми, скелетни деформации, частично отсъствие на зъбен емайл, умствена изостаналост, признаци на затлъстяване. Ендокринопатията се проявява в ранния пубертет: появата на менструация, активният растеж на млечните жлези, появата на срамната коса. Произходът на патологията Олбрайт се дължи на резистентността на бъбречния епител към паратироидния хормон, което води до ускорено възстановяване на фосфора и развитието на хиперфосфатемия. Въпреки това, при пациенти с паращитовидни жлези има нормална структура, и липсват хуморални промени.

В официалната медицина синдромът се нарича псевдо-хипопаратиреоидизъм. Нарушенията на фосфор-калциевия метаболизъм водят до патология на скелетната система. Такива разстройства лесно се обясняват с резистентността на тъканите към ендогенния паратироиден хормон. Пациентите имат изоставане в психофизичното развитие. В същото време няма реакция на въвеждането на екзогенен паратиреоиден хормон.

Пациентите със синдром на Олбрайт изискват консултация със специалисти в областта на гинекологията, ендокринологията, радиологията, офталмологията, травматологията и ортопедията.

Етиопатогенетични фактори

Понастоящем етиологията и патогенезата на патологията не са напълно изяснени. Смята се, че синдромът на Олбрайт е резултат от спонтанни мутации, които възникват без причина. Пациентите намират единични генни дефекти в някои клетки на тялото. Тежестта на клиничните признаци на патологията зависи от броя на клетките с мутирал ген. Такива мутации се появяват в постзигозния стадий на ембрионалното развитие и не се наследяват.

Фактори, допринасящи за развитието на синдрома:

  • вродени аномалии на хипоталамуса,
  • психогенни фактори - стрес, конфликт, невроза,
  • ендокринопатия
  • хиперостоза на основата на черепа,
  • преждевременно отделяне на гонадотропини.

Синдром на Олбрайт - резултат от нарушаване на паращитовидните жлези. Тяхната основна функция е регулирането на фосфорно-калциевия метаболизъм. При тази патология жлезите реагират слабо на колебанията на тези елементи или изобщо не ги възприемат.

Генетично определената резистентност на структурните елементи на бъбреците и скелета към паратиреоидния хормон се причинява от увреждане на циторецепторите или дисфункция на аденилат циклаза. Мутацията на специфични гени води до потискане на продукцията на сАМР, която участва в метаболизма, който се проявява под влиянието на паратироиден хормон.

Причините за дефицита на cAMP са различни:

  1. увреждане на нуклеотид-свързващите протеини на клетъчните мембрани,
  2. дефект на епителни циторецептори,
  3. нарушение на аденилат циклаза.

Тези патологични промени правят периферните тъкани непокътнати към паратиреоидния хормон. Прицелните органи губят чувствителността си към паратироиден хормон, което води до повишаване на нивата на фосфор в кръвта и намаляване на концентрацията на калций.

Костната порьозност и кистите са характерни промени, открити в този синдром. Калцият се отмива от костите и се отлага под формата на калцирания в подкожната мастна тъкан, мускулите, вътрешните органи и ендотелиума на артериалните съдове. С времето костната тъкан се заменя с фиброзна. Скелетните аномалии нарушават подвижността на пациентите и причиняват силна болка. Намаляването на витамин D в кръвта води до нарушена абсорбция на калций в червата. Хипокалцемията стимулира още по-голямо освобождаване на паратиреоиден хормон в кръвта и повишено извличане на калций от костите, което води до развитие на тежка остеомалация. Костните нарушения при това заболяване се считат за най-тежки.

На кожата на пациента се появяват кафяви петна с назъбени ръбове. Ендокринните нарушения при това заболяване са представени от ранен пубертет и поява на вторични сексуални характеристики.

симптоматика

Синдромът на Олбрайт показва признаци на костни увреждания, кожа и симптоми на ендокринни нарушения.

  • Пациентите развиват фиброзна остеодисплазия, проявяваща се с различни деформации и изкривяване на скелета. Най-често се засягат тубуларните кости на един крайник, което води до куцота и деформация на гръбначния стълб. Още в ранна възраст се нарушава образуването на скелета. Пациентите разкриват деформация на челюстта и черепа: костите на лицето се сгъстяват, стават широки, груби и големи. Така се образуват външни деформации: асиметрично лице и едностранен екзофталмос. След това се появяват симптомите на артрит. Фиброкистозната дисплазия е фокална замяна на кортикалната кост чрез пролифериращи фибробласти. Образуването на кисти води до деформация на костта и поява на фрактури. Най-честата деформация на бедрата като "овчарски персонал".
  • Върху кожата на пациентите се появяват области с хиперпигментация, които са клъстери от неправилно оформени петна с неравни ръбове. Оцветяването на петна често варира от жълтеникаво до тъмно кафяво. Лезии са разположени на краката, бедрата, торса. Петната са доста големи и имат гладка повърхност. Те присъстват на кожата от раждането или разпространението, когато детето расте. Епидермисът не се променя. Техният интензивен растеж изисква хистологично изследване и хирургическа интервенция.
  • Ендокринните нарушения се причиняват от дисфункция на структурите на хипоталамо-хипофизната област и ендокринните жлези, разположени в периферията. Пубертетът започва при деца на половин година и завършва на седемгодишна възраст. Пациентите започват менструация, развиват млечни жлези, има вторични сексуални характеристики - растеж на гърдата и появата на срамната коса. При ултразвуково изследване на яйчниците се откриват големи фоликуларни кисти. В същото време самите яйчници остават с нормален размер.
  • Пациентите имат тонични конвулсии, които се появяват сами или под въздействието на ендогенни и екзогенни стимули - стрес, хипо- или хипертермия, прекомерно пренапрежение.
  • Калцинатите в кожата и меките тъкани често стават възпалени и язви, причинявайки дискомфорт на болните.
  • Има остеохондроми, хондроматоза, субпериостална резорбция на малките кости на пръстите.
  • Типични външни признаци - къс ръст, лунно лице, наднормено тегло, къси пръсти.
  • Излишният фосфор нарушава абсорбцията на магнезий, причинявайки мигрена, аритмии, болки в гърба.
  • Конфигурацията и подвижността на ставите са счупени, образуват се фалшиви стави.
  • Други признаци на синдрома включват: повръщане, хематурия, помътняване на лещата, частично отсъствие на зъбен емайл.
  • Неврологичните нарушения се причиняват от атрофия на зрителния нерв, загуба на слуха и зрението.
  • Забавено психомоторно развитие.

Има атипична или асимптоматична форма на псевдохипопаратиреоидизъм, при която количеството калций и фосфор в кръвта остава нормално, няма конвулсии и остеомалация.

Свързани заболявания и усложнения

Синдромът на Олбрайт се различава не само по отношение на резистентността на бъбреците и скелета към паратиреоидния хормон, но и в други органи спрямо съответните хормони - яйчниците на гонадотропните, щитовидната жлеза към тиротропните, надбъбречните жлези към антидиуретичния. Синдромът на Олбрайт е придружен от следните ендокринопатии: хипертиреоидизъм, акромегалия, синдром на Иценко-Кушинг.

  1. Дисфункцията на щитовидната жлеза се проявява с така наречената гуша, възли и органни кисти.
  2. Прекомерното производство на растежен хормон от хипофизната жлеза води до развитие на акромегалия. Лицевите черти са груби, ръцете и краката са дълги, настъпва артрит.
  3. Прекомерната секреция на надбъбречните хормони причинява затлъстяване, спиране на растежа и нестабилността на кожата - типични признаци на синдрома на Кушинг.

Наблюдава се и повишена честота на автоимунни заболявания, захарен диабет, съдови малформации, хрущялна остеодисплазия.

Усложненията на синдрома на Олбрайт включват: атрофия на зрителния нерв, екзофталмос, патологични фрактури, костни деформации, злокачествено заболяване на фиброзни огнища, кръвоизливи в различни части на тялото, кървене, нарушаване на червата, черния дроб, бъбреците, храносмилателната система.

диагностика

Диагнозата на синдрома започва с слушане на оплаквания и задълбочено изследване на пациента. Клиничните признаци са толкова специфични, че не е трудно да се направи правилна диагноза на специалистите. Ако е просто невъзможно да се разкрият всички признаци при бебета, тогава характерните симптоми се откриват лесно при деца на възраст между 5 и 10 години.

  • След проучване на клиничните прояви на синдрома, пациентите се насочват към генетични изследвания.
  • Радиодиагностиката позволява да се открият множествени малформации на скелетната система и деформации на ставите.
  • Методите за лабораторни изследвания включват тестове за различни хормони.
  • В кръвта се открива намаляване на нивото на калция и повишаване нивото на фосфора, алкалната фосфатаза.
  • Необходими са гинекологични изследвания и ултразвуково изследване на тазовите органи, за да се потвърдят промените в яйчниците.
  • Специфичен диагностичен метод е тест за фосфати и сАМР в урината. Извършва се на всички лица със съмнение за синдром. Паратиреоидният хормон се прилага интравенозно при пациенти и след 4 часа се събира урина за анализ. Ако нивото на хормона остане същото, това означава, че бъбречната тъкан е устойчива на паратироиден хормон и диагнозата на синдрома се потвърждава.

Всички пациенти със синдром на Олбрайт изискват консултация с ендокринолог, гинеколог, ортопед.

лечение

Синдромът на Олбрайт е неизлечима болест. За да се поддържа животът на пациентите на оптимално ниво и да се елиминират основните клинични признаци на заболяването, се провежда симптоматична терапия. Ако общи терапевтични мерки не се извършват навреме, умствената изостаналост само ще се влоши.

Индивидуално разработената диетична терапия с намалено съдържание на фосфор в храната допринася за формирането на нормални нива на калций в кръвта.

Цялостното лечение на проявите на синдрома включва:

  1. калциеви препарати - “Калциев D3 никомед”, “Калцемин”, “Калцемин Адванс”;
  2. лекарства, които свързват фосфора и забавят нейната чревна абсорбция - “Калциев ацетат”, “Нефросорб”, “Ренацет”;
  3. продукти, съдържащи витамин D - "Калцитонин", "Miacalcic", "Sibacalcin";
  4. антиандрогени - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
  5. лекарства за прогестерон - "Утрожестан", "Дюфастон";
  6. лекарства, които инхибират синтеза на тиреоидни хормони - "Tiamazol", "Mercazolil";
  7. Редуциращи средства за синтез на кортизол - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
  8. лекарства, които инхибират производството на растежен хормон - "соматулин", "октреотид", "сандостатин";
  9. ароматазни инхибитори - “Аромазин”, “Егистразол”, “Естролет”;
  10. антиконвулсивни лекарства - калциев глюконат, калциев хлорид.

За успешно отстраняване на излишния фосфор от организма, ежедневната хемодиализа се е доказала добре.

Хирургичното лечение се извършва с акромегалия. Той е показан и при пациенти с прогресивно зрително увреждане, силна болка и сериозни наранявания. Костното присаждане се извършва за коригиране на вродени или придобити костни дефекти. Тумор или костна киста се изстъргват, без да засягат здравата тъкан.

Ако рационалното лечение започне навреме, прогнозата за живота е благоприятна. Сложната и правилна терапия дава доста благоприятен резултат. Тъй като синдромът на Олбрайт е генетично обусловено заболяване, медицинското генетично консултиране се показва на всички лица, които планират бременност. Това е единственият начин да се предотврати това заболяване.

Синдром на Олбрайт: причини, симптоми, диагноза и лечение

Синдромът на Олбрайт е наследствено заболяване, което включва комплекс от патологии на ендокринната система, кожата и опорно-двигателния апарат. Понякога това заболяване се нарича псевдохипопаратироидизъм, наследствена остеодистрофия или „явански пилешки синдром”.

През 1942 г. тази патология е документирана за първи път от американския лекар Фулър Олбрайт, който изучава ендокринната система, особено калциевия метаболизъм.

Синдромът на Олбрайт е много рядък, приблизителната честота на заболяването е 7,9 на 1 милион души, а патологията е по-често при женския пол.

Причините за синдрома на Олбрайт

Всяка наследствена патология е причинена от отрицателни мутации в гените, поради което има нарушено развитие на всяка телесна система, свързана с функционирането на тези гени. За болестта на Олбрайт са характерни мутациите на гена GNAS1, който кодира специален Gs-алфа протеин. Този протеин е пряко свързан с рецепторите на паратироиден хормон (РТН). Наследяването на остеодистрофията на Олбрайт е свързано с Х-хромозомата, както се вижда от липсата на наследство от баща-син и високата честота на заболяването при женския пол.

Намаляването на активността на GS-алфа протеина води до факта, че тъканите на тялото стават нечувствителни към паратиреоиден хормон. В допълнение, синтеза на сАМР, молекула, която действа като посредник за разпространението на сигнали на определени хормони, се разрушава в клетките.

симптоми

В зависимост от причината за патологията има няколко вида заболявания. Псевдохипопаратиреоидизъм, който се характеризира с патология на клетъчни рецептори, които свързват паратиреоиден хормон, се разграничава от болест тип 1а. За друг тип заболяване, 1б, има нарушение на протеини, които свързват рецепторите и ензимите един с друг. Остър дефицит на сАМР е характерен за псевдохипопаратиреоидизъм тип 2.

Независимо от вида на заболяването, болестта на Олбрайт се характеризира с някои общи симптоми. Поради нарушеното развитие на ендокринната система при пациенти може да се наблюдава повишаване на паращитовидните жлези. Тялото може да се развие непропорционално поради скъсяване на долните крайници, което води до забележим до джуджетост (виж снимката по-горе). Пръстите също могат да се скъсят, което се нарича брахидактилия. Формата на лицето е „лунна”. Може да се появи затлъстяване и остеопороза. Поради нарушения в развитието на опорно-двигателния апарат, деформацията на гръбначния стълб, появата на фалшиви стави и липсата на подвижност в районите, където трябва да бъде естествено анатомично, могат бързо да се развият.

Често пациенти с болестта на Олбрайт се появява синдром на Иценко-Кушинг

Жените често имат различни менструални нарушения. Заедно с тези нарушения се наблюдават патологии като акромегалия и гинекомастия. Може да се развие и заболяване като синдрома на Иценко-Кушинг, което може да предизвика твърде много глюкокортикоиди. В допълнение, пациентите със синдром на Олбрайт имат по-голям шанс за развитие на диабет.

Поради ненормално развитие на костната тъкан, проблемите със зъбите са свързани с бързо увреждане на емайла. Поради хипокалцемия има висок риск от развитие на катаракта.

За синдрома на Олбрайт има и калцификация на меките тъкани, дължаща се на калция, която се освобождава от костите. Натрупванията на калций могат да се образуват в бъбреците, различните мускули, по стените на кръвоносните съдове и в миокарда, което може да доведе до усложнения на сърцето. Като цяло, калцинатите, дори в подкожната тъкан, са способни да инфектират тъканите около себе си, поради което се образуват малки, но дискомфортни рани.

В допълнение към горните промени на кожата на пациента се появяват петна с различен размер на кафето (виж снимката по-долу).

Нарушаване на пигментацията на кожата (на тялото се появяват кафяви петна, подобни на мол)

В допълнение към физическите промени, симптомите на психичното разстройство са характерни за болестта на Олбрайт, например, забавяне на умерена тежест, което също е свързано с нивото на калций и фосфор в кръвта. При пациенти с синдром на Олбрайт има забавяне на умствените процеси и подвижността, както и неврологични заболявания като страхове, висока тревожност и нарушения на съня.

Отделна точка в списъка на неврологичните нарушения са тоничните припадъци. Те могат да възникнат или сами по себе си, или поради действието на всякакви дразнители, например стрес, изтощителна физическа работа, резки температурни промени и др.

диагностика

Тъй като псевдохипопаратиреоидизъм е наследствено заболяване, ако в родословието има хора със сходна патология, особено близки роднини, е необходимо да се консултирате с генетик, за да оцените риска от раждане на болно дете.

За новороденото е много трудно веднага да диагностицира синдрома на Олбрайт, но в детска възраст (5-10 години) това вече става възможно, тъй като се появяват всички симптоми, характерни за заболяването. Необходимо е също така да се проведе серия от тестове, по-специално кръвен тест, който позволява да се определи нивото на калций, фосфор и паратиреоиден хормон. Чрез анализ на урината можете да определите количеството на фосфора и сАМР. Има редица специални диагностични тестове, насочени към изследване на чувствителността на тъканите към паратиреоиден хормон. Рентгенодиагностиката може да покаже промени в скелета и съвкупността от тестови резултати, физически и психически симптоми ще покажат какъв вид заболяване е и дали може да бъде синдром на Олбрайт, тъй като подобни наследствени симптоми могат да възникнат при такива наследствени заболявания като синдром на Шерешевски-Търнър.

Лечение на синдром на Олбрайт

Още възможно диагностицирането на псевдохипопаратиреоидизъм е много важно, което води до бързо начало на лечението. Колкото по-бързо започва необходимото лечение, толкова по-малък е рискът от психични отклонения. Обикновено пациентите с синдром на Олбрайт се наблюдават при няколко специалисти:

  • гинеколог или уролог;
  • рентгенолог;
  • ендокринолог;
  • ортопедични;
  • диетолог и др

Това се дължи на сложните симптоми на патологията.

Медикаментозно лечение

Почти винаги на пациентите се предписват различни калциеви добавки, тъй като за разлика от пациентите с истински хипопаратироидизъм, инжекциите с паратиреоиден хормон не водят до желания ефект. Много е важно да се избере правилната доза, за да се поддържа нормална хомеостаза. За по-пълна абсорбция на калций, заедно с препарати на него, се предписват витаминни комплекси, особено тези, съдържащи витамин D, като например:

В допълнение към лекарствата, пациентите трябва да следват стриктна диета, също базирана на храни, богати на калций. Не можем да допуснем обратния ефект - излишъкът на калциеви нива над нормата, тъй като може да възникне хиперкалциемия, придружена от загуба на сила, главоболие, нарушения на стомашно-чревния тракт. В този случай е необходимо напълно да се откажат от калциевите добавки и преди всичко да се лекува хиперкалциемия.

Ако заболяването е придружено от значителни нарушения на ендокринната система, тогава може да е необходимо да се извърши хормонална терапия. Често за хормонална терапия с Тамоксифен - лекарство, което блокира естрогенните рецептори.

Нивото на калций се проверява всяка седмица, за да се провери дали е необходимо да се коригира хода на лечението или не. Впоследствие нивото на калция се проверява веднъж месечно, а впоследствие, когато се постигат благоприятни резултати, веднъж на тримесечие.

При конвулсии се инжектира интравенозно 10% разтвор на калциев хлорид или калциев глюконат. Много е важно разтворът да се въведе бавно, тъй като съществува риск от интоксикация. Препоръчва се интравенозни инжекции да се повторят 2-3 пъти дневно.

Понякога, когато криза може да влезе Parathyroidin, получени от жлезите на добитъка. Ефектът не идва веднага, а след 2 часа и продължава около 24 часа. Но с инжектиране на паратиреоид, трябва да се внимава, тъй като съществува риск от алергична реакция.

Ако има някакви специфични и специфични нарушения, те се лекуват от подходящи специалисти, например, катаракта - окулист, и зъболекарски заболявания - зъболекар.

При възрастни прогресират патологични промени в костната тъкан.

хирургия

Хирургичното лечение на синдрома на Олбрайт се извършва, когато анормалното развитие на костите може да увреди нерва. С нарастването на черепа и неговите деформации нервите, отговорни за слуха и зрението, могат да бъдат повредени, така че е възможно да се извършат подходящи операции за отстраняване на негативните последици. Например, ако дишането се влоши, може да се извърши операция като хирургия на синусите. След такава хирургична процедура състоянието се облекчава.

Методи за домашно лечение

И макар че лечението на синдрома на Олбрайт е насочено към премахване на симптомите, не се препоръчва лечението на това заболяване у дома. Специалистът трябва да предпише необходимите калциеви добавки и витамини, които лесно се усвояват, както и интравенозни инжекции за конвулсии. В много тежки случаи пациентът може да бъде поставен в стационарно лечение.

Хранене и добавки

Диетата на пациентите трябва да съдържа много калций и минимум флуор и фосфор. Препоръчва се в диетата да се включат продукти като:

Трябва да ограничите приема на риба и месо, сирене, яйчен жълтък и различни ядки, например, шам-фъстъци, фъстъци и т.н., поради факта, че те имат твърде много фосфор, а високото съдържание на този микроелемент може да доведе до влошаване. Особено важно е да се отказват такива продукти в периода на конвулсии.

упражнения

И въпреки че поради нарушения на опорно-двигателния апарат, високата физическа активност е противопоказана за пациенти, могат да бъдат предписани рехабилитационни курсове за укрепване на мускулната рамка.

предотвратяване

Превенцията на синдрома на Олбрайт, като всяко друго наследствено заболяване, се основава на консултиране и генетик и оценка на риска от заболяването. Пациент, който е бил диагностициран със синдром на Олбрайт, трябва да бъде под наблюдението на лекарите за лечение на симптомите през целия си живот.

перспектива

Ако необходимата терапия се започне навреме, тогава прогнозата за живота е благоприятна и обикновено се свързва със силата на синдрома на Олбрайт. Много зависи от честотата и гърчовете при гърчове - ако успеят да спрат навреме, тогава способността за работа остава, макар и частична. Изключва се работата, свързана със значително отрицателно въздействие върху нервната система и опорно-двигателния апарат, като не се препоръчва да се работи с никакви механизми при транспортиране.

Синдром на Олбрайт: признаци на снимката, симптоми, причини, лечение

Синдромът на Олбрайт е наследствена патология с неясен произход. Нарича се още и псевдохипопаратиреоидизъм. Характеризира се с лезия на костната тъкан. Заболяването се проявява предимно в женската половина от населението, въпреки че се среща при момчетата. На практика всички пациенти имат значителни отклонения в психическото и физическото развитие. Човешките кости започват да се разпадат под влияние на метаболитните процеси на фосфор и калций. Паратиреоидният хормон се отделя от паращитовидната жлеза.

  • етиология
  • симптоматика
  • диагностика
  • лечение
  • предотвратяване

етиология

Основната причина за такава патология като синдром на Форбс-Олбрайт е наследствената резистентност на телесните тъкани към ефектите на паратиреоидния хормон. Ако човек не е болен, тогава хормонът действа чрез определено вещество. Когато болестта се прояви, съставът на това вещество се променя на генетично ниво. По този начин периферните тъкани стават нечувствителни към паратироиден хормон.

симптоматика

Синдромът на Олбрайт има три основни симптома:

  • Поради високото хормонално ниво се появява ранен пубертет. Месечните момичета могат да започнат през първите десет месеца от живота си. Но този симптом не важи за момчетата. Започват пубертета както обикновено. Хормоналният фон се увеличава, когато се появят неизправности в надбъбречните жлези, щитовидната жлеза и хипофизата. Този симптом може да се развие в две форми - непълни и пълни. Ако патологията е завършена, тогава периодът започва твърде рано. Те обаче са болезнени и изобилни. Второстепенните сексуални характеристики също се появяват, например, млечните жлези се увеличават. Ако формата на патологията е непълна, тогава менструацията не започва. Често болестта на Олбрайт при момичетата се съпътства от развитието на киста на яйчниците. Ранният пубертет на момчетата се характеризира с увеличаване на половия орган и появата на срамната коса.
  • Фиброзна остеодисплазия. Това е патология, при която костната тъкан се деформира, поради което костите на скелета се огъват. Проявява се под формата на асиметрия. Визуалните симптоми са изкривяване на гръбначния стълб и куцота. Тази патология засяга предимно тубулни кости. Човешкият растеж се забавя. Това може да се забележи и при дете. Неравномерно развитие на костите на черепа, изглежда bugoglaze. След края на пубертета, костните промени ще спрат.
  • Промяна в цвета на кожата. Започва да се появява силна пигментация. На бедрата и самото тяло се появяват жълто-кафяви петна с размити ръбове. Петната са ясно видими на долната част на гърба, горната част на гърба, гърдите и задните части. В Олбрайт синдром петна по тялото на детето се появяват веднага след раждането.

Псевдохипопаратиреоидизмът на заболяванията показва симптоми на специфичен характер.

диагностика

При псевдохипопаратиреоидизъм се прави диагноза въз основа на визуално изследване.

Използват се също лабораторни и хардуерни изследвания:

  • поставя се диагноза, когато се появят два основни симптома;
  • назначава се генетично консултиране;
  • извършва се специална рентгенова снимка;
  • провежда лабораторни изследвания на кръвта за хормони;
  • необходима е консултация с детския ендокринолог;
  • момичетата се преглеждат от педиатричен гинеколог, а момчетата - от уролог;
  • на момичетата се предписва ултразвуково изследване на долните тазови органи, а на момчетата се извършва ултразвуково сканиране на скротума;
  • ако е необходимо, назначават допълнителни изследвания на ендокринната система.

Пациентите, страдащи от синдрома на Олбрайт, трябва редовно да бъдат изследвани от специалисти като ендокринолог, оптометрист, гинеколог, специалист по травма.

лечение

Псевдохипопаратиреоидизмът се лекува комплексно.

Тъй като това е генетична патология, терапията ще има за цел да елиминира появяващите се симптоми:

  • Предписано е лечение с хормони. Това ще помогне на ендокринната система. Необходимо е внимателно да се следи деформацията на костите на черепа, за да се предотврати развитието на патологията във времето.
  • Хирургична интервенция. Този метод се използва, когато деформацията на костите на лицето може да доведе до нарушен слух и зрение.
  • Присвояване на обезболяващи средства, съдържащи бифосфонати.

За всеки пациент, страдащ от синдром на Олбрайт, методът на лечение се избира индивидуално. Пациентът трябва стриктно да спазва всички препоръки и предписания на лекаря.

Проведено е периодично наблюдение на нивото на калция в пациента. В началния етап на лечението такова изследване се провежда веднъж седмично. Постепенно честотата на измерванията се намалява до веднъж месечно. Тя ще се извършва до края на предписаното лечение.

Ако се диагностицира псевдохипопаратироидизъм, тогава пациентът трябва да следва строга диета. Тя се състои в пълното изключване от менюто на продукти, в които присъства фосфор.

Синдром на Олбрайт (F. Albright) е заболяване, характеризиращо се с триада симптоми: фиброзна остеодисплазия, огнища на хиперпигментация на кожата и преждевременна пубертета. Много по-често при жените.

Етиологията на синдрома на Олбрайт е неизвестна; предполагат неврогенни ефекти и ендокринни промени, причинени от вродени промени в хипоталамусния регион, с преждевременно производство на гонадотропен хормон на предната хипофизната жлеза въз основа на склероза и хиперостоза на основата на черепа "главно в турското седло (фиг.).

Растежът и зрелостта на скелета (появата и сливането на ядрата на осификация) могат значително да надминат нормалните показатели. В резултат на това носителите на синдрома на Олбрайт в детството могат да бъдат по-високи и след преждевременното сливане на епифизите - под здрави връстници. Ранното развитие на скелета е придружено от преждевременна пубертета - понякога изтрита, рядко значима, когато менструалната функция може да се появи в първите години, и спорадична менорагия - дори в първите месеци от живота. Преждевременният пубертет при момчетата е рядък.

Острото на хиперпигментация на кожата при синдрома на Олбрайт се наблюдава на тялото, бедрата, по-рядко на шията, краката. Те са под формата на големи полета или отделни и сливащи се петна с диаметър от 2 до 20 cm или повече, с неправилна форма с пресечени ръбове, или представлявани от снопчета лунички от бледо жълто до кафяво. Понякога тези огнища са вече видими при раждането, но с малко количество и бледност могат да се видят. Чрез локализация, кожните промени не винаги съвпадат с костните лезии. Хиперпигментираната кожа не е повишена.

При синдрома на Олбрайт има и други аномалии - хипертиреоидизъм, диабет, съдови дефекти, хрущялна остеодисплазия и др. Биохимичните показатели при синдрома на Олбрайт са нормални; алкална фосфатазна активност понякога се увеличава (до 20 единици на Bodansky). Сред усложненията на фиброзна дисплазия, характерни за синдрома на Олбрайт, атрофия на зрителния нерв и екзофталмос се появяват в резултат на хиперостоза на турската зона на седлото и орбита.

Прогнозата на синдрома на Олбрайт е благоприятна, но са възможни патологични фрактури и деформация на костите, а в редки случаи и на озлокачествените фиброзни огнища.

Диференциална диагностика и лечение на костния компонент на синдрома на Олбрайт - виж Остеодисплазия. Кожните и ендокринни прояви при синдрома на Олбрайт са необратими.

Уплътняване на костната структура на основата на черепа, главно в областта на турското седло.

Псевдохипопаратиреоидизъм (синдром на Олбрайт) е заболяване, характеризиращо се с морфологични промени, хипокалцемичен тетания и липса на отговор към въвеждането на паратироиден хормон. При болестта се наблюдава къс ръст, набито строителство, кръгло лице, преждевременно затваряне на епифизалните ядра на осификация, затлъстяване, брахидактилия, понякога къси метатарзални кости, дистрофични промени на зъбите и ноктите. Понякога има изоставане на интелигентността, калцификация на меките тъкани. За разлика от истинския хипопаратироидизъм, хипокалцемията, хиперфосфатемията и хипофосфатурията не се коригират чрез прилагане на паратиреоиден хормон.

Хората на млада и зряла възраст обикновено се разболяват.

Олбрайт обяснява това условие чрез рефрактерността на епитела на бъбречните тубули до действието на ендогенен и екзогенен паратиреоиден хормон, което води до повишена обратна реабсорбция на фосфора от бъбреците с хиперфосфатемия, хипофосфатурия, хиперкалциумия. Той приписва псевдо-хипопаратиреоидизъм на други подобни състояния на органна рефрактерност към определени хормони (виж Синдром на Сибрат-Бантама).

При това заболяване паращитовидната жлеза има нормална структура.

Псевдо-псевдо-хипопаратиреоидизъм - описан през 1952 г. от Олбрайт, патологично състояние, наподобяващо псевдохипопаратиреоидизъм с присъщи морфологични промени, но без съответни хуморални промени.

Ендокринни нарушения

Най-често момичетата, които имат синдром на Олбрайт, имат преждевременен пубертет, причинен от естрогени, отделени в кръвта от кисти на яйчниците. Кистите могат да растат след намаляване на размера в продължение на няколко седмици или дни. С помощта на ултразвукова процедура е възможно да се види и измери размера на неоплазмите. Кистите могат да нараснат до доста приличен размер. Имаше случаи, в които тя се увеличи до размера на топка за голф, т.е. с диаметър повече от 50 мм.

Наблюдава се увеличаване на гърдите и менструално кървене заедно с растежа на кистите. Ако едно момиче е започнало да има менструация преди 2-годишна възраст, то това е първият симптом на синдрома на Олбрайт. Въпреки това, наличието на нередовна менструация и кисти на яйчниците могат да се наблюдават при юноши и при възрастни жени. Всичко това не пречи на здравето на децата.

Лечението на деца с преждевременна пубертета е доста трудно и неефективно. Дори ако кистата се отстранява хирургично, тя може да се появи отново. Когато приемате хормона прогестерон, менструацията може да бъде спряна, но бързият темп на развитие и костният растеж не се забавят. Може да има негативни последици за работата на надбъбречните жлези. Лечението използва лекарства за перорално приложение, блокиращи синтеза на естроген.

Функция на щитовидната жлеза

50% от хората със синдром на Олбрайт страдат от нарушена функция на щитовидната жлеза. Това е така наречената гуша, възли и кисти. В редки случаи са възможни фини структурни промени. При тези пациенти нивото на тироид-стимулиращия хормон, произвеждан от хипофизната жлеза, е ниско, докато нивата на щитовидната жлеза са нормални или леко повишени. Провежда се лечение, което намалява синтеза на тироидни хормони. Показан е в случаите, когато нивото на секретираните хормони е достатъчно високо.

Прекомерна секреция на растежен хормон

Когато заболяването започне, хипофизната жлеза започва да отделя голямо количество хормон на растежа. Акромегалия е установена при деца, които са диагностицирани със синдром на Олбрайт. Младите мъже започнаха да се появяват груби черти на лицето, ръцете и краката, бързо се увеличаваха, можеха да страдат от артрит. Лечението на деца с такива симптоми се свежда до хирургично отстраняване на хипофизната жлеза и използването на синтезирани аналози на хормона соматостатин, които потискат растежния хормон.

Други ендокринни нарушения

Рядко се наблюдава прекомерна секреция и разширяване на надбъбречните жлези. Такова нарушение може да доведе до затлъстяване на тялото и лицето, увеличаване на теглото, спиране на растежа и нестабилност на кожата. Всички тези симптоми се наричат ​​синдром на Кушинг. При такива промени засегнатата надбъбречна жлеза се отстранява или се вземат лекарства, които намаляват синтеза на кортизол.

Понякога деца, които имат синдром на Олбрайт, имат много ниски нива на фосфор в кръвта си поради голяма загуба на фосфат в урината. Това разстройство може да причини костни промени, свързани с рахит. В допълнение към това се предписват перорални фосфати и витамин D.

Кожни нарушения

Към кожата от раждането или скоро след това се появяват петна от цвят „кафе с мляко“. Най-често се срещат в сакрума, торса, крайниците, задните части, в задната част на шията, в челото, по скалпа, в тила. Всички те също са знак, че детето има синдром на Олбрайт. Снимки на тези места могат да се видят по-долу.

Въпреки че при това заболяване, като неврофиброматоза, има и петна от цвят "кафе с мляко". Въпреки това, синдромът на Олбрайт се характеризира с по-големи петна с неправилни очертания, по-малко на брой. Те имат диаметър от 1 до няколко сантиметра, кафяв оттенък. Всички те имат един и същи цвят, имат овална форма, имат гладка повърхност. Хистологичните изследвания често показват, че епидермисът не се променя в структурата си, но количеството на меланин в кератиноцитите е леко повишено.

Единични места от този тип могат да се появят и при напълно здрави хора. Ако те не се притесняват и растат, тогава лечението не е необходимо. Ако има интензивен растеж, има петна с неправилна форма, препоръчва се ги изследва хистологично. След това го отстранете хирургично.

заключение

Така може да се каже, че синдромът на Олбрайт се характеризира с увреждане на костите или черепа, наличието на пигментни петна по кожата, ранен пубертет. Въпреки че има случаи, когато са налице само първите два симптома. Като цяло, основните признаци на синдрома са костни лезии (остеодисплазия). Въпреки това, в началото на пубертета, този процес е спрян. При възрастни, костните промени не прогресират. Като цяло, с идентифицирането и правилното лечение, прогнозата за лечението на това заболяване е доста благоприятна.

Причини за развитие, диагностика и лечение на синдрома на Олбрайт

Синдромът на Олбрайт е рядко заболяване, което се наследява и се проявява като поражение на скелетната система. Причината за това е нарушение на метаболизма на калций и фосфор. Той възниква поради резистентността на тъканите към паратиреоидния хормон, които произвеждат паращитовидните жлези. Този синдром често съпътства умственото и физическо забавяне в развитието.

Този симптом се нарича още псевдохипопаратироидизъм.

За първи път тази болест е описана от учения Олбрайт, в чест на когото тя е получила името си.

Има два вида псевдохипопаратиреоидизъм в зависимост от нивото на калция в кръвта:

  1. Първата в клиничната картина е много подобна на идиопатичния хипопаратиреоидизъм - намалено ниво на калций и нечувствителност към паратироиден хормон.
  2. Вторият показва нормално ниво на калций, поради което се нарича псевдохипопаратироидизъм.

Лекарите казват, че една форма на болестта може да премине в друга. Понякога в семейството това заболяване може да приеме различни форми.

При мъжете тази патология причинява нарушена репродуктивна функция, така че рядко се предава по мъжката линия.

Причини и развитие

Тази генетична патология се характеризира с автозомно доминиращ начин на наследяване.

Основната причина е вроден дефект, който прави периферните тъкани нечувствителни към паратиреоиден хормон.

В зависимост от това как и къде се нарушава метаболитната верига, съществуват два вида синдром.

Признаци на

Характерни видими знаци могат да се наричат:

  • нисък ръст;
  • затлъстяване;
  • високи нива на глюкоза;
  • лицето на луната;
  • нарушен пубертет.

Могат да възникнат следните симптоми:

  • акромегалия;
  • автоимунни заболявания;
  • гинекомастия;
  • Болестта на Кушинг и други.

Пациентите често се оплакват от кръв в урината, постоянно повръщане, промени в зъбите, спазми. При преглед се вижда подкожна осификация и могат да се появят калцификации.

Често пациентите имат скъсени пръсти, деформирани епифизи на тубуларни кости, може да има признаци на лещовидна катаракта.

Почти винаги такива пациенти изостават в психичното развитие.

диагностика

Заболяването се определя при деца на възраст от пет до десет години. Лекарят получава характерна клинична картина, разкрива голям брой аномалии в развитието на скелета, наличието на:

  • хипокалциемия;
  • хиперфосфатемия;
  • намалено отделяне на калций и фосфор в урината;
  • високо съдържание на паратироиден хормон;
  • бъбречна тубулна резистентност и др.

лечение

Лечението се състои от различни калциеви препарати, които са подбрани специално за поддържане на хомеостазата в добро състояние.

Също така е необходимо да се въведат витамини от група D, калцитриол, оксидавит.

Индивидуално разработена диета, която ограничава храните с високо съдържание на фосфор и допринася за формирането на нормални нива на калций в кръвта.

Ако има съпътстващи заболявания на ендокринната система, също се предписват редица хормонални лекарства, като заместителна терапия.

Конвулсиите се елиминират с калциев глюконат или разтвор на калциев хлорид.

Ако лечението се третира цялостно и правилно, то може да даде доста благоприятен резултат. Но всеки такъв човек, дори ако е излекуван и води нормален живот, преди да има дете, трябва да бъде прегледан от генетик, за да идентифицира рисковете.